Wilson氏病（Wilson’s disease，简称WD），又称肝核豆状变性综合症，是一种常染色体遗传性铜代谢障碍疾病，由于13号染色体的ATP7B基因的突变引起其所编码的铜转运蛋白的功能异常，造成患者机体内铜的异常沉积。患者由于铜的重金属毒性累积程度的不同，发病年龄从3岁到50多岁，可表现为肝脏、神经和精神疾病。大多数种族中WD的发病率为1/30,000，携带者率为1/90[1]，在中国的发病率较高，约为1/10000[2]。

Wilson氏病为常染色体隐性遗传疾病，即明确诊断后有助于判定其他人的发病概率，如患者的兄弟姐妹有25％患Wilson氏病的可能。因此建立准确、快速的筛查方法十分必要，作为产前检查有利于优生优育[]。如果对Wilson氏病人能早期治疗，目前的特效药物可以促进体内铜的排泄，减缓铜的生物学毒性损伤，可大大提高病人的生存时间和质量[]。

Wilson氏病的铜中毒是从出生开始的，其肝铜浓度平均比正常人高20倍。血浆铜蛋白（即铜蓝蛋白）缺乏为正常的30%，有助于本病的诊断。但在新生儿铜蓝蛋白检查也低于正常，使得此项检查在6月龄前不可靠。多数病人5岁以前无明显临床表现。对2岁以前的高危儿童进行筛查和确诊，能推迟Wilson氏病的发病。

最近我们正进行此类疾病的基因研究，以提供确证的新证据。

金老师：故事的结尾怎样啊？

 真是精彩！收获多多！

我还是考虑：酒精性肝硬化。

 真是精彩！收获多多！

我还是考虑酒精性肝硬化。

我不是什么专家，试着回答：

1。含铜色素在印象中好像是在HE切片上看不到的，至少我自己是不会看的。所以要做染色 ( Rhodanine染铜，地衣红染铜结合蛋白质)才能看到 。所以，我估计，本例再生结节周边的肝细胞内色素大概不是铜。而是含铁血红素的可能性大。

2。胆色素： 出现在肝内肝外淤胆，以小叶中心 ( perivenular)为重，和含铁色素和脂褐素相比，没有折光性，颜色偏绿色。在细胞内呈絮状而不是颗粒状分布，不像含铁色素那样围绕毛细胆管分布，常常同时可以看到毛细胆管内有同样色素出现(微胆栓)。

3。含铁色素：见于原发和继发性铁沉积。色素多分布于小叶周边细胞内( periportal)，而且围绕毛细胆管分布。 特殊染色能证实。继发性铁沉积非常常见，特别是酒精性肝病， 慢性输血者等等。

4。 胆酸盐沉积： 不知道是不是指 cholate stasis? 我的理解，cholate stasis 在肝细胞内的沉积结果是导致肝细胞空泡变。这种现象尤其见于胆源性肝硬化时再生结节周边的肝细胞。是诊断胆源性肝硬化的一个重要形态学标志。但是好像不能看到颗粒的。

5。还有两种颗粒要考虑：一是脂褐素，二是Dubin-Johnson病颗粒。前者多见于老年人，于 perivenular分布，细小颗粒，围绕毛细胆管分布。后者颗粒粗大，呈球形(globular),印象中好像也是perivenular 分布。

经常做肝脏病理的实验室一般对肝脏组织做4到6种常规染色 ( HE，Iron, Masson trichrome, reticulin， PAS， D-PAS), 所以含铁色素一般不存在鉴别上的问题。

供参考。有错误的地方，请指正。

很好的病例。我们肝脏Chinaroc版主已经对这个例子发表过意见，觉得非常好。我也来凑凑热闹。

如果没有看到后面的讨论，我看过图片后的第一印象是酒精性肝硬化。基本上不会考虑Wilson氏病。看过讨论后，仍然还是倾向于这个考虑。虽然我本人只看到过很少的几个Wilson病例， 但是这一例应该不是，理由如下：

1。 病人的年龄，临床表现，和血清学检查不支持。Wilson病在40岁以后发病者极其罕见，临床上病人也没有其它症状和体征。病人的尿铜检测应该是很可靠的辅助诊断指标，楼主没有提供，看来是正常。

2。 就肝脏病理来看，图片似乎看起来更像酒精性肝硬化。虽然Wilson病也可以出现脂肪变，但是在再生结节内出现的细胞间纤维化 ( 所谓chickenwire fibrosis)多提示酒精性肝病。没有看到在Wilson病常见的核内包含体(我所看到的几例均很明显)。另外，肝细胞内的褐色色素(不知楼主染过色证明是铜没有)，如上面网友所说，亦可见于长期淤胆。在Wilson病时的含铜色素多弥漫出现于肝小叶或者再生结节内，而不是仅仅出现在门管区周边-如本例。这种仅仅出现在门管周边肝细胞含铜色素多见于慢性淤胆。

如Chinaroc医生所说，肝脏病理，特别是内科肝脏病的诊断很大程度上取决于临床。这个病例，临床不支持，病理学也不符合。所以我本人认为这还是一例酒精性肝硬化病例。