(一)临床与病理特征(表2)

表2 2001年WHO骨髓增生异常综合征WHO分型标准(2001，Brunning RD et al)

　　1.RA和RARS：主要是红系细胞正色素正细胞或正色素巨幼细胞贫血，白细胞、血小板正常。病态造血限于红系：包括红系前体细胞核发芽、分叶，核间桥，核崩解，多核及巨幼样变。胞浆空泡及 PAS弥漫或颗粒状阳性。有核红细胞中铁粒幼细胞＜15%为RA，＞15%为RARS，两者骨髓原始细胞均＜5%，外周血＜1%。

　　骨髓病理组织学：增生极度活跃，也可增生正常或低下。以红系细胞增生为主，由于石蜡切片观察红系病态造血不理想，不能观察铁粒幼颗粒，故BMB仅可排除一些疾病，而主要根据外周血和MBA分类、铁染色、PAS染色和染色体检查等诊断RA、RARS。

　　2.RCMD和RCMD-RS：是指骨髓两系或三系病态造血髓细胞占10%以上，原始细胞比例与RA一致， 单核细胞＜1×10⁹/L，与RA一样无Auer小体。除RA的红系病态造血表现以外，中性粒细胞胞浆颗粒过少，核分叶过少(假Pelger-Huet细胞或“眼镜核细胞”)，多核及巨幼样变。原始粒细胞＜5%，环形铁粒幼细胞＜15%，如＞15%应诊断RCMD-RS。

　　骨髓病理组织学：增生程度与RA类似，细胞成分以粒系增生更活跃，中幼以上阶段粒细胞比例增多，可见前体细胞异常定位(ALIP)现象，可见巨核细胞胞体小，分叶少，常见单个圆核巨核细胞是BMB诊断本病的最重要线索。

3.RAEB：RAEB是在RCMD的病理改变基础上骨髓原始细胞(5%～19%)和外周血原始细胞(5%～19%)进一步增多，各系病态造血的形态改变与RCMD无显著差异，只是数量更多，WHO分类将其分为RAEB1与RAEB2。 　　骨髓病理组织学：大部分病例增生极度活跃，少部分增生正常或较低下(10～15%)，中幼以上阶段粒细胞比例增多，前体细胞异常定位(ALIP)现象和小单圆核巨核细胞比RA更常见(图2)。低增生性MDS(增生程度≤20%) 应与再生障碍性贫血或低增生白血病鉴别。 　　4.MDS伴5q-染色体异常综合征：主要见于中老年妇女，但不是绝对的，表现为严重的难治性巨幼细胞性贫血，白细胞轻微减少，血小板正常，偶尔显著升高。外周血偶见原始细胞，＜5%，骨髓原始细胞＜5%。 　　骨髓病理组织学：增生极度活跃或增生正常，粒红比例常减低，巨核细胞数量正常或增多，胞体小，核分叶少，以单个圆核巨核细胞为主是其特征。红系前体细胞不同程度增生异常，常见散在分布的小淋巴细胞簇。必须做染色体检查确诊。

图 3-2 骨髓增生异常综合征 骨髓增生极度活跃，幼稚粒细胞易见， 可见单圆核及三圆核巨核细胞。塑料包埋切片， H-Giemsa-E 染色 200×

　　国内尚未见大系列WHO新分类的MDS骨髓活检病理组织学研究的报告。