(一)临床与病理特征(表2)

表2 2001年WHO骨髓增生异常综合征WHO分型标准(2001，Brunning RD et al)

　　1.RA和RARS：主要是红系细胞正色素正细胞或正色素巨幼细胞贫血，白细胞、血小板正常。病态造血限于红系：包括红系前体细胞核发芽、分叶，核间桥，核崩解，多核及巨幼样变。胞浆空泡及 PAS弥漫或颗粒状阳性。有核红细胞中铁粒幼细胞＜15%为RA，＞15%为RARS，两者骨髓原始细胞均＜5%，外周血＜1%。

　　骨髓病理组织学：增生极度活跃，也可增生正常或低下。以红系细胞增生为主，由于石蜡切片观察红系病态造血不理想，不能观察铁粒幼颗粒，故BMB仅可排除一些疾病，而主要根据外周血和MBA分类、铁染色、PAS染色和染色体检查等诊断RA、RARS。

　　2.RCMD和RCMD-RS：是指骨髓两系或三系病态造血髓细胞占10%以上，原始细胞比例与RA一致， 单核细胞＜1×10⁹/L，与RA一样无Auer小体。除RA的红系病态造血表现以外，中性粒细胞胞浆颗粒过少，核分叶过少(假Pelger-Huet细胞或“眼镜核细胞”)，多核及巨幼样变。原始粒细胞＜5%，环形铁粒幼细胞＜15%，如＞15%应诊断RCMD-RS。

　　骨髓病理组织学：增生程度与RA类似，细胞成分以粒系增生更活跃，中幼以上阶段粒细胞比例增多，可见前体细胞异常定位(ALIP)现象，可见巨核细胞胞体小，分叶少，常见单个圆核巨核细胞是BMB诊断本病的最重要线索。

3.RAEB：RAEB是在RCMD的病理改变基础上骨髓原始细胞(5%～19%)和外周血原始细胞(5%～19%)进一步增多，各系病态造血的形态改变与RCMD无显著差异，只是数量更多，WHO分类将其分为RAEB1与RAEB2。 　　骨髓病理组织学：大部分病例增生极度活跃，少部分增生正常或较低下(10～15%)，中幼以上阶段粒细胞比例增多，前体细胞异常定位(ALIP)现象和小单圆核巨核细胞比RA更常见(图2)。低增生性MDS(增生程度≤20%) 应与再生障碍性贫血或低增生白血病鉴别。 　　4.MDS伴5q-染色体异常综合征：主要见于中老年妇女，但不是绝对的，表现为严重的难治性巨幼细胞性贫血，白细胞轻微减少，血小板正常，偶尔显著升高。外周血偶见原始细胞，＜5%，骨髓原始细胞＜5%。 　　骨髓病理组织学：增生极度活跃或增生正常，粒红比例常减低，巨核细胞数量正常或增多，胞体小，核分叶少，以单个圆核巨核细胞为主是其特征。红系前体细胞不同程度增生异常，常见散在分布的小淋巴细胞簇。必须做染色体检查确诊。

图 3-2 骨髓增生异常综合征 骨髓增生极度活跃，幼稚粒细胞易见， 可见单圆核及三圆核巨核细胞。塑料包埋切片， H-Giemsa-E 染色 200×

　　国内尚未见大系列WHO新分类的MDS骨髓活检病理组织学研究的报告。

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　　1.骨髓增生活跃、明显活跃或极度活跃，少数增生减低(约17%)。造血细胞可以红系细胞增生为主或粒、红细胞比例减低(多见于MDS-RA或RARS)，粒、红比例正常(多见于RAEB1)或者粒、红比例增高(易见于RAEB-2型)。
　　2.中幼以上阶段粒系细胞比例增多，形态与分布有异常。
　　3.骨髓增生异常(病态造血)：
　　(1)粒系细胞增生异常：粒系幼稚细胞巨幼样变(核“幼”浆“老”)、双核粒细胞、或假 Pelger-Heut 核异常。约40%～70%可见幼稚细胞异常定位(ALIP)现象，RAEB较RA(或RARS)多见。(图3，4)

图3 骨髓增生异常综合征(RAEB1) 可见幼稚的双核粒细胞，方法同前，1000×	图4 骨髓增生异常综合征(RAEB2)图中央可见ALIP现象，方法同前，1000×

　　(2)红系增生异常：幼稚红系细胞巨幼样变、核发芽、核间桥、或三核红细胞，有的可见同一阶段幼稚红系细胞成片分布(“热点”现象)。(图5)粒、红系凋亡细胞增多。
　　(3)巨核细胞胞体偏小，核分叶过少，易见不同大小的单圆核巨核细胞(约 90%)(图6)，有的可见淋巴样小巨核细胞(约40%，需CD41，CD61单克隆抗体免疫组化染色识别)。

图 3-5 骨髓增生异常综合征(RAEB2) 红系细胞“热点” 现象， 红系原始细胞岛中不含其他阶段红系细胞。方法同前 400×	图 3-6 骨髓增生异常综合征(RCMD) 示单圆核巨核细胞，核圆， 核膜光滑无切迹或凹陷，不见核仁。方法同前 200×

　　4.间质变化：少数病例伴有淋巴细胞、浆细胞及含铁血黄素沉积。部分病例网状纤维增多(++～+++)或有胶原纤维增生，MDS伴骨髓纤维化相当于1997年WHO髓系肿瘤分类中的“急性全髓增殖伴骨髓纤维化”(过去称“骨髓增生异常/骨髓纤维化综合征”、“急性骨髓纤维化”)。

　　5.凋亡细胞增多：凋亡细胞胞核染色质凝集呈各种形态：①环形，②间断环行，③古钱币形，④口型，⑤内切三角形，⑥固缩球形，⑦核碎片形。良性血液病骨髓中凋亡细胞十分罕见。

　　(三)病理鉴别诊断：
　　与溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、慢性粒单细胞白血病、急性髓细胞白血病-M6型、慢性再生障碍性贫血及原发性骨髓纤维化等鉴别。根据2001年WHO骨髓增生异常综合征分型标准，骨髓活检不能独立诊断MDS。