此例最终诊断为：婴儿色素性神经外胚层瘤（Melanotic neuroectdermal tumor of infancy MNTI），又称“视网膜始基瘤”、“色素性突变瘤”。

组织学特点：

（1）主要有两种细胞组成，原始的小圆形或小立方形神经母细胞瘤样细胞及体积较大、胞质内含黑色素颗粒的上皮性细胞，前者核深染、固缩状，后者核呈空泡状，核分裂像罕见或不见。

（2）神经母样小细胞多呈巢状或假腺泡状排列，周围环绕色素性上皮细胞，巢之间为致密的纤维结缔组织。

（3）有时神经母样细胞之间可见神经纤维网样物质。

（4） 部分病例中，假腺泡状结构不明显，而主要有不规则片状、巢状或者梁束状的色素性上皮细胞组成，或呈受挤压状管状结构，仅含有很少的小圆细胞。

鉴别诊断：（1）转移性神经母细胞瘤；（2）恶性黑色素瘤；（3）胚胎性横纹肌肉瘤。