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- B1317左小腿肚软组织肿瘤
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longlailiao 离线
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zhongshihua 离线
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liguoxia71 离线
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This case is rhabdomyosarcoma, no question. But, what type? From the pictures, it looks more like a solid variant of alveolar rhabdomyosracoma rather than a embryonal rhabdomyosarcoma. FISH or cytogenetic studies (which are essential for soft tissue tumors) will be very helpful in classifying this tumor. Alveolar rhabdomyosarcoma has traslocation invoving the FKHR gene on chromosome 13. It is very important to distinguish alveolar rhabodo vs. embryonal type and the genetic abberation, since treatment and prognosis are different depend on them.
| 以下是引用陈隆文博士在2008-10-18 4:07:00的发言： This case is rhabdomyosarcoma, no question. But, what type? From the pictures, it looks more like a solid variant of alveolar rhabdomyosracoma rather than a embryonal rhabdomyosarcoma. FISH or cytogenetic studies (which are essential for soft tissue tumors) will be very helpful in classifying this tumor. Alveolar rhabdomyosarcoma has traslocation invoving the FKHR gene on chromosome 13. It is very important to distinguish alveolar rhabodo vs. embryonal type and the genetic abberation, since treatment and prognosis are different depend on them. |
该病例毫无疑问是个横纹肌肉瘤。但是到底是哪种类型呢？从镜下所见来说，更像实性型腺泡状横纹肌肉瘤而不是胚胎性横纹肌肉瘤。在这种情况下，做一下荧光原位杂交（FISH）或者细胞遗传学方面的工作对该肿瘤的分类很有帮助（在软组织肿瘤的分类中，明确其细胞遗传学表现是很重要的）。腺泡状横纹肌肉瘤13号染色
体上面的FKHR基因是有异位的。区分出腺泡型横纹肌肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤、观察是否有基因的异位是很重要的，因为这两者的不同直接决定着对患者采取何种治疗方式以及预示着患者不同的预后。
请教陈老师：1.关于名字：胚胎性横纹肌肉瘤没问题，另外一个我写做“腺泡状”横纹肌肉瘤是否合适？因为我看了一下国内翻译的WHO肿瘤分类是这样写的，但是“实性型”是我自己加的。
2.您上面提到的FKHR基因是异位吗？我查到的资料是写：腺泡状横纹肌肉瘤存在特异性的t(2;13)异位；提到FKHR的时候，说在做FISH时候根据1；13异位断裂点设计探针，可以观察到PAX7/FKHR融合基因的扩增。
3.最后一句话我的翻译可能有误。我没弄清楚需要distinguish的是alveolar rhabodo和embryonal type还是两者的genetic abberation。胚胎性横纹肌肉瘤的时候我好像没查到说有细胞遗传学的变化。
由于我们这里没有书籍，上述的资料只是我自己查到的一点，请陈老师有时间的时候能指教我们一下，十分感谢！
- 赚点散碎银子养家，乐呵呵的穿衣吃饭
谢谢你的翻译：
1， “腺泡状“横纹肌肉瘤是否是alveolar rhabdomyosracoma 我不太清楚，我的病理中文名称不太熟悉
2， 异位是染色体异位， 但是染色体异位造成FKHR基因 （位于染色体13）的重组和扩增， 最常见的是
t(2;13)异位， 也有 t(1;13) 异位. FISH is not conventional cytogenetics, it only use the probe of involved gene (FKHR) to detect;
3, yes, you need to further classify rhabdomyosracoma into different categories using morphology and ancillary studies, such as IHC, FISH, or cytogenetics.
I feel that the biggest problem of communicating with our Chinese Pathologists is the language, since most of us are trained in the USA and had no diagnostic pathology experience in China before. Hope the above replies helpful.
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susansusan 离线
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