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感谢Wangzhen_01帮助查到两篇全文。要点如下:
1、Ductal Adenoma of the Breast and the Carney Complex(Carney J,1996)
较常见的表现为乳腺间质“粘液瘤病myxomatosis”,倾向于多灶性,位于双侧乳腺,并有家族性。
较少见的乳腺病变为上皮和导管内“导管腺瘤伴管状特征ductal adenoma with tubular features”。
2、Clinical and Molecular Features of the Carney Complex: Diagnostic Criteria and Recommendations for Patient Evaluation (CONSTANTINE A,2001)
Carney综合征的临床和分子特征:诊断标准和推荐的患者评估
2.1摘要
Carney complex(CNC)是一种多发性肿瘤综合征,特征表现为心脏、内分泌、皮肤、神经肿瘤,以及多发性皮肤和粘膜的色素病变。CNC为常染色体显性遗传病,可同时累及多个内分泌腺,即经典型多发性内分泌肿瘤综合征1和2。CNC与McCuneAlbright综合征也有某些相似之处,它是一种散发性疾病,也以多发性内分泌肿瘤和非内分泌肿瘤为特征。CNC与着色斑病和某些错构瘤变尤其是PJ综合征有共同的皮肤异常和非内分泌肿瘤表现。CNC与PJ综合征有共同的粘膜着色班病和少见性腺肿瘤--大细胞钙化性Sertoli细胞瘤。仔细的临床分析使定位克隆成为可能,以鉴定潜藏CNC候选基因的两个染色体位点。最近发现,约50%已知CNC家族在17q22–24部位存在突变。17q22–24编码肿瘤抑制基因PRKAR1A的1α亚单位。PRKAR1A为经典的肿瘤抑制基因,在CNC存在17q22–24部位的杂合子丢失。第二个位点为2p16, 大多数(不是全部)保持家族性,也与CNC的分子发病有关,包括杂合子丢失和拷贝增多。尽管存在遗传学异质性,针对有PRKAR1A突变和无PRKAR1A突变的患者进行临床分析,并未检测到二者任何相应的表型差异。本文概述了来自全球的CNC患者的临床表现,提出了改进的CNC诊断标准。根据最近鉴定的PRKAR1A突变,提出了外显率的估计和推荐的遗传学筛查。(J Clin Endocrinol Metab,86: 4041–4046, 2001)
2.2 CNC诊断标准a
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1.斑点状皮肤色素沉着,部位典型(唇、结膜、内外眦、阴道/阴茎粘膜)b
2.粘液瘤(皮肤和粘膜)b
3.心脏粘液瘤b
4.乳腺粘液瘤病b or脂肪抑制的MRI发现提示CNC
5. 原发色素性结节性肾上腺病(PPNAD) b或Liddle试验反常阳性d
6. 因产生GH的腺瘤出现肢端肥大症b
7. LCCSCT b or睾丸超声发现特征性钙化
8.甲状腺癌b or年轻成人甲状腺出现多发性低回声结节
9.砂粒体性黑色素性神经鞘瘤b
10.蓝痣或上皮样蓝痣(多发性) b
11.乳腺导管腺瘤(多发性) b
12.骨软骨粘液瘤b
补充标准:
1.累及一级亲缘关系
2.PRKAR1A失活性突变
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a诊断CNC要求以下两者之一:1)出现二项上述表现;或2)出现一项上述表现,以及一项补充标准。
B组织学证实
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