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065乳腺病变:奥运(3):中国功夫

dhy 离线

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楼主 发表于 2008-06-09 20:17|举报|关注(0)
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本帖最后由 erliu1985 于 2012-02-09 14:34:38 编辑
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月儿 离线

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1 楼    发表于2008-06-23 15:16:00举报|引用
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以下是引用dhy在2008-6-12 12:10:00的发言:

 byq您好!第一个问题解答的不错!

您能否把第二个问题:Carney综合征乳腺病变的特点?再解答一下?

谢谢丁老师,也想知道。
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倾心 离线

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2 楼    发表于2008-06-30 13:41:00举报|引用
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 期待下文,谢谢丁老师。
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耿敬姝

yongping 离线

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3 楼    发表于2009-09-23 09:24:00举报|引用
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 学习了
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dhy 离线

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4 楼    发表于2008-07-08 21:22:00举报|引用
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 abin来问答吧!
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abin 离线

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5 楼    发表于2008-07-08 22:20:00举报|引用
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本帖最后由 于 2008-07-18 21:35:00 编辑

感谢Wangzhen_01帮助查到两篇全文。要点如下:

1、Ductal Adenoma of the Breast and the Carney Complex(Carney J,1996)
较常见的表现为乳腺间质“粘液瘤病myxomatosis”,倾向于多灶性,位于双侧乳腺,并有家族性。
较少见的乳腺病变为上皮和导管内“导管腺瘤伴管状特征ductal adenoma with tubular features”。

2、Clinical and Molecular Features of the Carney Complex: Diagnostic Criteria and Recommendations for Patient Evaluation (CONSTANTINE A,2001)

Carney综合征的临床和分子特征:诊断标准和推荐的患者评估

2.1摘要

Carney complex(CNC)是一种多发性肿瘤综合征,特征表现为心脏、内分泌、皮肤、神经肿瘤,以及多发性皮肤和粘膜的色素病变。CNC为常染色体显性遗传病,可同时累及多个内分泌腺,即经典型多发性内分泌肿瘤综合征1和2。CNC与McCuneAlbright综合征也有某些相似之处,它是一种散发性疾病,也以多发性内分泌肿瘤和非内分泌肿瘤为特征。CNC与着色斑病和某些错构瘤变尤其是PJ综合征有共同的皮肤异常和非内分泌肿瘤表现。CNC与PJ综合征有共同的粘膜着色班病和少见性腺肿瘤--大细胞钙化性Sertoli细胞瘤。仔细的临床分析使定位克隆成为可能,以鉴定潜藏CNC候选基因的两个染色体位点。最近发现,约50%已知CNC家族在17q22–24部位存在突变。17q22–24编码肿瘤抑制基因PRKAR1A的1α亚单位。PRKAR1A为经典的肿瘤抑制基因,在CNC存在17q22–24部位的杂合子丢失。第二个位点为2p16, 大多数(不是全部)保持家族性,也与CNC的分子发病有关,包括杂合子丢失和拷贝增多。尽管存在遗传学异质性,针对有PRKAR1A突变和无PRKAR1A突变的患者进行临床分析,并未检测到二者任何相应的表型差异。本文概述了来自全球的CNC患者的临床表现,提出了改进的CNC诊断标准。根据最近鉴定的PRKAR1A突变,提出了外显率的估计和推荐的遗传学筛查。(J Clin Endocrinol Metab,86: 4041–4046, 2001)

2.2 CNC诊断标准a

------------------------------------------------------------------------

1.斑点状皮肤色素沉着,部位典型(唇、结膜、内外眦、阴道/阴茎粘膜)b

2.粘液瘤(皮肤和粘膜)b

3.心脏粘液瘤b

4.乳腺粘液瘤病b or脂肪抑制的MRI发现提示CNC

5. 原发色素性结节性肾上腺病PPNAD) b或Liddle试验反常阳性d

6. 因产生GH的腺瘤出现肢端肥大症b

7. LCCSCT b or睾丸超声发现特征性钙化

8.甲状腺癌b or年轻成人甲状腺出现多发性低回声结节

9.砂粒体性黑色素性神经鞘瘤b

10.蓝痣或上皮样蓝痣(多发性) b

11.乳腺导管腺瘤(多发性) b

12.骨软骨粘液瘤b

补充标准:

1.累及一级亲缘关系

2.PRKAR1A失活性突变

--------------------------------------------------------------------- 

a诊断CNC要求以下两者之一:1)出现二项上述表现;或2)出现一项上述表现,以及一项补充标准。

B组织学证实

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dhy 离线

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6 楼    发表于2008-11-04 22:43:00举报|引用
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 Carney综合征乳腺病变是广泛的黏液变性,以小叶为中心的黏液变为特点
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天山望月 离线

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7 楼    发表于2008-11-16 21:32:00举报|引用
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 谢谢丁老师和各位老师!没见过的病例,收藏了,慢慢消化!
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abin 离线

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8 楼    发表于2008-07-18 21:47:00举报|引用
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 乳腺病变的特点?

惭愧,找不到合适的资料。

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aolong840 离线

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9 楼    发表于2009-02-04 16:15:00举报|引用
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 学习啊
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zhaoxr66 离线

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10 楼    发表于2009-03-12 22:10:00举报|引用
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 也许遇到过,但不认识而没有诊断对,在此谢谢丁老师和各位同行的讨论

三人行,必有我师

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zhang197510 离线

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11 楼    发表于2009-04-06 20:30:00举报|引用
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 学习中
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坚持就是胜利!!

dhy 离线

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12 楼    发表于2008-06-09 20:25:00举报|引用
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 谁能回答一下Carney综合征?

Carney综合征乳腺病变的特点?

这例是Carney综合征吗?

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197 离线

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13 楼    发表于2008-06-10 12:40:00举报|引用
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 “Carney综合征”没听说过。

待我们去查查,再请老师点评。

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byq 离线

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14 楼    发表于2008-06-11 11:50:00举报|引用
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《WHO皮肤肿瘤病理学...》P339-340是这样描述的:Carney综合征是一种雀斑病-多发性神经内分泌肿瘤综合征,至少有两种不同的突变引起。特点是多发性常较独特的肿瘤,包括黏液瘤和神经鞘瘤、内分泌疾病以及皮肤色素性病变。...对Carney综合征有提示作用的肿瘤是胃肠道、交感神经链和皮肤砂粒体性黑色素性神经鞘瘤和黏液性乳腺纤维瘤(25%女性患者)。关于丁老师的第3个问题,我想如果临床资料支持,可以报告:符合Carney综合征。不妥之处请丁老师指正。谢谢!
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abin 离线

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15 楼    发表于2008-06-11 18:48:00举报|引用
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 不知道,等待学习……
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197 离线

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16 楼    发表于2008-06-11 20:30:00举报|引用
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以下是引用abin在2008-6-11 18:48:00的发言:

 不知道,等待学习……

学习红宝书了没有?
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“人生没有彩排,每一天都是现场直播”

树丛 离线

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17 楼    发表于2008-06-11 21:54:00举报|引用
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 黏液性乳腺纤维瘤
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byq 离线

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18 楼    发表于2008-06-12 12:00:00举报|引用
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 请教丁老师,乳腺纤维腺瘤间质常常黏液变性,哪种情况下应该考虑Carney综合征?谢谢!
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dhy 离线

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19 楼    发表于2008-06-12 12:10:00举报|引用
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 byq您好!第一个问题解答的不错!

您能否把第二个问题:Carney综合征乳腺病变的特点?再解答一下?

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byq 离线

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20 楼    发表于2008-06-12 12:21:00举报|引用
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以下是引用dhy在2008-6-12 12:10:00的发言:

 byq您好!第一个问题解答的不错!

您能否把第二个问题:Carney综合征乳腺病变的特点?再解答一下?

丁老师,我不知道,盼望您的指导。谢谢!
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