谁能回答一下Carney综合征？

Carney综合征乳腺病变的特点？

这例是Carney综合征吗？

 呵呵看过动物世界， 再来和丁老师学习中国功夫

由动物世界频道现在切换到中国功夫频道，请大家发言

 “Carney综合征”没听说过。

待我们去查查，再请老师点评。

 byq您好！第一个问题解答的不错！

您能否把第二个问题：Carney综合征乳腺病变的特点？再解答一下？

感谢Wangzhen_01帮助查到两篇全文。要点如下：

1、Ductal Adenoma of the Breast and the Carney Complex(Carney J,1996)
较常见的表现为乳腺间质“粘液瘤病myxomatosis”，倾向于多灶性，位于双侧乳腺，并有家族性。
较少见的乳腺病变为上皮和导管内“导管腺瘤伴管状特征ductal adenoma with tubular features”。

2、Clinical and Molecular Features of the Carney Complex: Diagnostic Criteria and Recommendations for Patient Evaluation (CONSTANTINE A,2001)

Carney综合征的临床和分子特征：诊断标准和推荐的患者评估

2.1摘要

Carney complex（CNC）是一种多发性肿瘤综合征，特征表现为心脏、内分泌、皮肤、神经肿瘤，以及多发性皮肤和粘膜的色素病变。CNC为常染色体显性遗传病，可同时累及多个内分泌腺，即经典型多发性内分泌肿瘤综合征1和2。CNC与McCuneAlbright综合征也有某些相似之处，它是一种散发性疾病，也以多发性内分泌肿瘤和非内分泌肿瘤为特征。CNC与着色斑病和某些错构瘤变尤其是PJ综合征有共同的皮肤异常和非内分泌肿瘤表现。CNC与PJ综合征有共同的粘膜着色班病和少见性腺肿瘤--大细胞钙化性Sertoli细胞瘤。仔细的临床分析使定位克隆成为可能，以鉴定潜藏CNC候选基因的两个染色体位点。最近发现，约50%已知CNC家族在17q22–24部位存在突变。17q22–24编码肿瘤抑制基因PRKAR1A的1α亚单位。PRKAR1A为经典的肿瘤抑制基因，在CNC存在17q22–24部位的杂合子丢失。第二个位点为2p16, 大多数（不是全部）保持家族性，也与CNC的分子发病有关，包括杂合子丢失和拷贝增多。尽管存在遗传学异质性，针对有PRKAR1A突变和无PRKAR1A突变的患者进行临床分析，并未检测到二者任何相应的表型差异。本文概述了来自全球的CNC患者的临床表现，提出了改进的CNC诊断标准。根据最近鉴定的PRKAR1A突变，提出了外显率的估计和推荐的遗传学筛查。(J Clin Endocrinol Metab,86: 4041–4046, 2001)

2.2 CNC诊断标准^a

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1.斑点状皮肤色素沉着，部位典型（唇、结膜、内外眦、阴道/阴茎粘膜）^b

2.粘液瘤（皮肤和粘膜）^b

3.心脏粘液瘤^b

4.乳腺粘液瘤病^b or脂肪抑制的MRI发现提示CNC

5. 原发色素性结节性肾上腺病（PPNAD） ^b或Liddle试验反常阳性^d

6. 因产生GH的腺瘤出现肢端肥大症^b

7. LCCSCT ^b or睾丸超声发现特征性钙化

8.甲状腺癌^b or年轻成人甲状腺出现多发性低回声结节

9.砂粒体性黑色素性神经鞘瘤^b

10.蓝痣或上皮样蓝痣（多发性） ^b

11.乳腺导管腺瘤（多发性） ^b

12.骨软骨粘液瘤^b

补充标准:

1.累及一级亲缘关系

2.PRKAR1A失活性突变

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a诊断CNC要求以下两者之一：1）出现二项上述表现；或2）出现一项上述表现，以及一项补充标准。

B组织学证实

 乳腺病变的特点？

惭愧，找不到合适的资料。

 也许遇到过，但不认识而没有诊断对，在此谢谢丁老师和各位同行的讨论

三人行，必有我师