最后诊断：类似于卵巢性索的子宫肿瘤

此类肿瘤最初由Clement和Scully描述，他们将这类肿瘤分为两型。Ⅰ型肿瘤为子宫内膜间质结节或肉瘤，部分病例有JAZF1-JJAZ1基因融合，其中有明显的上皮样结构区域（>肿瘤的10%），形态类似卵巢性索-间质肿瘤，这型肿瘤通常称为子宫内膜间质肿瘤伴性索样成分（ESTSCLE）。性索样细胞形态多样，可从小细胞到多边形细胞。小细胞呈立方形或多边形，胞质稀少，嗜双色性或嗜酸性。多边形细胞形态丰满，胞质淡染或嗜酸性，泡沫样或颗粒状。核常常类似于周围间质细胞核。

性索样细胞呈条索样、小梁状或巢状生长，或形成小管状。关于肿瘤的本质，免疫染色结果多种多样，通常显示混合性上皮-肌样免疫表型，表达细胞角蛋白和肌动蛋白，部分病例表达结蛋白。EMA几乎总是阴性。与性索肿瘤相似，约1/3的Ⅰ型肿瘤中的性索样结构表达性索标记物，例如钙网膜蛋白，抑制素和CD99。Ⅱ 型肿瘤主要或完全由性索样成分构成， 常称为类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT）。UTROSCT表现为肌壁间或黏膜下结节，结节周围由子宫肌层围绕；或表现为宫腔内息肉状肿块。切面呈黄色或褐色，界限清楚，或边缘稍不规则。平均直径6~7cm。

镜下，大多数肿瘤界限清楚，少数肿瘤具有浸润性边缘，罕见病例出现血管侵犯。肿瘤细胞形成丛状条索、梁柱和巢状，也可形成有腔小管。偶尔出现肾小球样结构或网状小管结构。有些肿瘤的组织学图像以网状小管为主，有人提议将这种肿瘤称为类似于卵巢性索肿瘤的网状子宫肿瘤（RUTROSCT）。肿瘤细胞核小而温和，核仁不明显，核分裂象罕见，通常小于3个/10HPF。细胞呈立方形或柱状，胞质含量从稀少到中等，嗜酸或丰富泡沫样。

一些肿瘤中可存在Sertoli样细胞、伴嗜酸性或泡沫样胞质的多边形细胞，或粒层细胞样细胞。间质从子宫内膜样到透明变性或纤维化，有些Ⅱ型肿瘤中还存在平滑肌。子宫内膜间质成分在肿瘤中比例少于50%，Ⅱ型肿瘤通常间质稀疏。Ⅱ型肿瘤的组织学起源尚不清楚，有人认为起源于子宫内膜间质或子宫中非定向细胞。最近发现这些肿瘤没有子宫内膜间质肿瘤特征性的JAZF1-JJAZ1基因融合，提示这些肿瘤不大可能为子宫内膜间质肿瘤。据报道，该型肿瘤有多种免疫组织化学表达模式，但性索样结构呈波形蛋白、细胞角蛋白、性索标记物〔包括钙网膜蛋白）抑制素，CD99，Melan-A，CD56，WT-1〕，以及SMA或结蛋白阳性。EMA在多数肿瘤中阴性，但一项关于4个病例的研究中肿瘤呈弱到中等强度染色。ER和PR常为阳性。大多数UTROSCT中可见两个或两个以上性索分化标记物呈阳性表达。上述的免疫表型，再加上缺少异源性间叶成分和明确的癌成分，有助于将这一罕见肿瘤与恶性苗勒混合瘤进行鉴别。

临床上，伴性索样成分的子宫肿瘤发生于中年妇女，中位年龄约50岁左右。主要症状是异常出血或盆腔疼痛。多数患者子宫增大或有明显的子宫包块。尽管Ⅰ型和Ⅱ型肿瘤有相同的表现，但是临床行为各异。Ⅰ型肿瘤（子宫内膜间质肿瘤伴局灶性索结构）中，边界清楚者为良性，具浸润性边缘者临床行为类似低级别子宫内膜间质肉瘤。Clement和Scully最初报道中，5例有随访的患者中3例复发，2例死亡。Baker等综合分析文献报道发现，报道的病例中大约15%复发。与之相反，Ⅱ型肿瘤（类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤）通常为良性临床过程，仅罕见病例侵袭性较强，年轻女性考虑保留生育能力时可采用保守处理。

图1：类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT）：深染细胞呈小梁状，类似卵巢性索。在这例子宫内膜间质肿瘤伴性索样成分（ESTSCLE）中，条索状结构内的细胞核类似周围的间质细胞。

图2：类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤:（UTROSCT）低柱状肿瘤细胞呈小管状生长，间质稀少。

图3：类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT）：这一肿瘤含有内衬低柱状细胞的小管和具丰富泡沫样胞质的多角形细胞巢。

图4：类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT）：本例类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤中的瘤细胞呈条索样排列，许多细胞含有泡沫样胞质，显示中等强度但明确的抑制素阳性染色。

图5：类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤（UTROSCT）：本例类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤中，性索样小管显示钙网膜蛋白强阳性染色。

（来源：《Blaustein女性生殖道病理学（第6版）》）

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 免疫组化：肿瘤成分Inhibin灶+,CD10+,WT-1+,ER+,CK灶+，均符合性索分化。SMA弱阳，也可。Desmin示平滑肌着色。Vimentin阴性不合理，要注意免疫组化质控。