楼主采纳：hjy801210（5楼  链接：>>点击查看<< ）

 请教：肝豆状核变性能否排除？下一步工作做什么？

期待

 Wilson病

或称肝豆状核变性。

【临床要点】①常染色体隐性遗传性铜贮积病（缺陷基因与13号染色体酯酶D位点相关）；②过量铜离子沉积于肝、脑、虹膜等处，致肝和中枢神经系统等损害；③铜在巩膜上沉积，形成Kayser-Fleischer环；④血铜蓝蛋白含量升高。

【病理变化】光镜病变

1．年轻无病征患者仅见肝细胞脂肪变性和糖原性空泡核。

2． 随病情发展，可呈现下列的一种病变①急性肝炎；②慢性肝炎（碎屑坏死，桥接坏死，脂肪变性，汇管区周围肝细胞常较多糖原性空泡核）；③重型肝炎（主要见于较年轻患者，伴肝实质广泛坏死）；④肝硬化。

【特殊检查】

1．红氨酸或硫氰酸染色肝细胞胞质具有富含铜的脂褐素颗粒。

2．显示铜的组织化学染色和显示铜结合蛋白的地衣红染色均呈阳性。

 病理切片用红氨酸法染色或改良的硫氧酸法染色，可证实铜和相关铜蛋白的存在。

具体操作见《组织学技术的理论与实践》第六版P214-215

 不知道肝细胞内是否有色素颗粒沉着？

丛文铭教授网上会诊意见：“初步考虑 患者病史长达7年 汇管区表现不太象WD 还需结合临床 如排除自身免疫性肝病及药物性损伤等少见肝病 谨供参考”

 我和临床交流后，认为不符合肝豆状核变性，发了描述性报告。

 临床情况：免疫球蛋白不高，无肝损伤表现，排除自身免疫性肝病

直接胆红素升高为主，约占60%，考虑遗传性高胆红素血症（Rotor综合征）

 5楼hjy801210 说“从形态学上不像肝豆状核变性”，获得悬赏，谢谢！

 这例并不具备Wilson病的特点：界面炎症、界板周围肝细胞肿胀、变性，并未见典型的Mallory-Denck小体。小叶内肝细胞脂肪变性也未曾见到，肝细胞的糖元核也未曾见到。典型特点就是肝细胞的轻度的“弥漫”肿胀（也许低倍镜下可见区段行分布）和中央静脉周围的特殊色素。

高胆红素血症的是直接胆红素还是间接胆红素，要考虑是Gilbert综合症。

无论是Wilson病还是Gilbert综合症，都有相应的但基因突变，我们可以通过基因诊断加以确认。