发现下丘脑占位9个月，胸闷气促3个月。我院行气管隆突淋巴结活检和右肺肺大泡切除术。
9个月前因不明原因发热在北京协和医院就诊。
头部MRI：下丘脑占位性病变（下丘脑区类圆形T1、稍长T2异常信号影，凹向大脑脚间池，边界清楚，增强后明显均匀强化，1.9*2.1*1.2cm），明显异常强化，请结合临床首先除外Langerhans组织细胞增多症及生殖细胞肿瘤；松果体囊肿；上颌窦及筛窦炎。
腹部CT：重度脂肪肝，请结合临床除外肝损伤所致可能。腹膜后多发小淋巴结
胸部CT：右侧液气胸，双肺多发薄壁空洞影。双侧腋下多发小淋巴结影。
1个月前在省A医院放疗，家属称下丘脑肿块缩小一半。出院诊断：1、下丘脑占位：生殖细胞瘤？毛细胞星形细胞瘤？2、右气胸闭式引流术后；3、左侧筛窦炎；4、重度脂肪肝。
1个月前在省B医院检查，出院诊断：双侧自发性气胸，Langerhans组织细胞增多症可能，生殖细胞肿瘤可能，重度脂肪肝，高甘油三脂血症，电解质紊乱（高钠，高氯血症），高尿酸血症，高纤维蛋白原血症。 

内分泌检查，阳性结果

淋巴结

淋巴结和“肺大泡”

淋巴结隐约可见被膜下窦及滤泡结构，分区分带尚清，滤泡中心可见星空现象，滤泡间散在浆细胞及嗜酸性粒细胞，血管丰富，没见到典型Langerhans细胞，考虑反应性增生，可以做IHC鉴别LH。

肺血管丰富，扩张，局部间质纤维化，肺泡内出血，肺大泡，考虑气血胸。

垂体占位结合内分泌检测，需排除垂体瘤。

是下丘脑占位，不是垂体占位

请教：能否根据现有资料，推测下丘脑病变的诊断？它是否可能为某个综合征？或遗传病（补充，患者父母近亲）？

呵呵，看到内分泌症状，想到垂体，把丘脑忘了，下丘脑-垂体-内分泌腺轴，各种原因引累计下丘脑，可以发生下丘脑综合症，如先天遗传或后天性、器质性(如颅咽管瘤)或功能性(如各种原因导致严重精神创伤)等多种原因引发。主要临床表现有内分泌代谢功能失调，植物神经功能紊乱，以及睡眠、体温调节和性功能障碍，尿崩症，多食肥胖或厌食消瘦，精神失常，癫痫等症群。

推测是下丘脑占位引起多种内分泌紊乱，继发多系统多部位代谢异常，出现各种症状体征，因此考虑下丘脑综合征（hypothalamus syndrome）。

但是下丘脑占位本身的性质无法猜测。下丘脑占位与肺病变和淋巴结病变之间的关系也不确定。北京协和医院等大医院都没有明确诊断，看来本例很可能成为悬案。

新发现，上周患者头皮肿块活检为典型Langerhans细胞组织细胞增生症。

至此，所有临床表现和前次活检都能合理解释。可以推测，患者首发疾病为多系统性Langerhans细胞组织细胞增生症。

北京协和医院的同仁，请把随访结果转告影像科同事