中华病理学杂志2008年第37卷第10期 论著 文章的中文摘要
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非小细胞肺癌290例表皮生长因子受体基因突变和拷贝数的检测分析=Status of gene mutation and copy number of EGFR in 290 cases of non-small cell lung carcinoma[刊，中]/梁智勇，曾瑄，张静，武莎斐，高洁，刘彤华（中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院病理科，北京100730）//中华病理学杂志.—2008，37（10）.—654~659
目的：检测非小细胞肺癌（NSCLC）肿瘤组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变和拷贝数,明确中国NSCLC人群中EGFR基因状态。方法：应用显微切割技术和蝎形探针扩增阻滞突变系统（Scorpions ARMS）联合检测290例石蜡包埋、甲醛固定的NSCLC组织中其EGFR基因突变状态，并应用荧光原位杂交（FISH）技术检测其中209例EGFR基因拷贝数的情况,分析EGFR基因突变和EGFR基因拷贝数二者之间的关系，并探讨EGFR基因状态与肺癌临床病理特点的相关性。 结果： NSCLC组织EGFR突变率为41.7％(121/290)，其中腺癌为48.4%，大细胞癌为16.7%，鳞癌为0。EGFR基因突变以19、21外显子突变为主(92/121)，其中6例存在两种类型的突变。EGFR基因FISH 阳性率为51.2％(107/209)，包括29例扩增，78例高多体性。其中腺癌FISH 阳性率为52.1%，大细胞癌为75%，鳞癌为11.1%。检测结果显示NSCLC组织EGFR基因突变与EGFR基因高拷贝数主要存在于腺癌，EGFR基因突变与EGFR基因拷贝数之间有显著的相关性。结论：中国人NSCLC组织具有较高的EGFR基因突变率和FISH阳性率；联合检测EGFR基因拷贝数和基因突变可能更有利于靶向药物的筛选。图4表3参32
关键词：癌，非小细胞肺；受体，表皮生长因子；原位杂交，荧光；DNA突变分析
国家“十一·五”科技支撑项目资助项目（2006BAI02A14）
E-mail：liuth_pumch@yahoo.com.cn
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荧光原位杂交检测SYT-SSX融合基因对滑膜肉瘤的诊断价值=Diagnostic value of SYT-SSX fusion gene detection by fluorescence in-situ hybridization for synovial sarcoma[刊，中]/孙燕1，孙保存1，2，刘岩雪1，张诗武1，赵秀兰2，王健3，郝希山3（1.天津市“肿瘤防治”重点实验室，天津医科大学肿瘤医院病理科300060；2.天津医科大学病理学教研室；3.天津医科大学肿瘤医院腹部肿瘤科）//中华病理学杂志.—2008，37（10）.—660~664
目的：建立SYT-SSX融合基因的荧光原位杂交（FISH）检测和评估方法，并探讨其对于滑膜肉瘤的诊断价值。方法：将62例确诊滑膜肉瘤、60例非滑膜肉瘤与133例可疑滑膜肉瘤做成组织芯片，应用FISH技术检测这些病例中的SYT-SSX融合基因，并将FISH结果与以前研究中的逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）结果比较。 结果：96.9%（247/255）的病例能够进行FISH分析。FISH对确诊滑膜肉瘤诊断的灵敏度为96.7%（58/60），排除非滑膜肉瘤诊断的特异度为100%（59/59）。另外，78.1%（100/128）的可疑滑膜肉瘤经FISH检测为SYT-SSX阳性。在可疑滑膜肉瘤中，FISH与RT-PCR结果的一致率为83.6%（102/122），79.7%（106/133）经RT-PCR或FISH证实为SYT-SSX阳性。结论： 应用FISH技术检测SYT-SSX融合基因具有高度的灵敏性和特异性。FISH与RT-PCR结果可以互相证实、互相补充，有助于滑膜肉瘤疑难病例的诊断。图3表3参11
关键词：肉瘤，滑膜； 基因融合；原位杂交，荧光
国家自然科学基金资助项目（30572097）
E-mail：sddpsy@yahoo.com.cn
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骨化性肌炎15例的临床病理学分析=Myositis ossificans: a clinicopathologic analysis of 15 cases[刊，中]/孟淑琴，孙晓淇，宫丽华，黄啸原，席越（北京积水潭医院病理科，100035）//中华病理学杂志.—2008，37（10）.—665~669
目的：探讨骨化性肌炎的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断的意义。方法：收集15例骨化性肌炎的临床及影像学资料，通过光镜观察及免疫组织化学EnVision法(波形蛋白、S-100蛋白、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、骨连接素、Ki-67染色)分析其临床、影像学、病理学特征及免疫表型。 结果：15例骨化性肌炎中发病年龄12～46岁，平均年龄30岁，男11例，女4例，发生在长骨皮质外，骨膜下及深部软组织占13例，1例位于髂部，1例位于手掌，15例中8例有明确外伤史，2例有手术史，1例不清楚，4例否认有外伤史。 组织学上相应的10例穿刺及8例大体标本分带倾向不明显，均为较活跃的肿瘤样成骨表现，另5例穿刺标本及7例手术大体标本都可观察到较明确的骨化性肌炎分带状结构。术后随诊1年, 2例复发。免疫组织化学染色波形蛋白、结蛋白、肌动蛋白及骨连接素均呈不同程度阳性；S-100蛋白2例阳性；Ki-67增殖指数5例为10％，其余为1％。 结论：骨化性肌炎同骨表面骨肉瘤鉴别诊断在于临床、影像及病理三者结合。图8表1参8
关键词：骨疾病；肌炎，骨化性；诊断，鉴别
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胰腺导管内乳头状黏液肿瘤19例的病理学分析=Intraductal papillary mucinous neoplasm of pancreas: a clincopathologic and immunohistochemical study of 19 cases[刊，中]/霍真，杨堤，常晓燕，万建伟，陈杰（中国医学科学院 中国协和医科大学 北京协和医院病理科，100730）//中华病理学杂志.—2008，37（10）.—671~675
目的：总结并分析胰腺导管内乳头状黏液肿瘤（IPMN）临床病理特征。 方法：收集19例IPMN的临床及影像学资料，通过光镜观察及免疫组织化学EnVision法［抗体包括p53、c-erb-B2、Ki-67、p16、Fascin］分析其临床、病理学特征及免疫表型。结果：19例IPMN患者平均年龄59岁，中位年龄61岁，男女比例12：7，6例有长期吸烟史，1例合并结肠腺癌，临床表现为上腹部不适、腹痛、食欲减退、体重下降、脂肪泻等；腹部CT及B超检查多数病例表现为囊性占位性病变，囊内有分隔，囊壁有乳头状回声，个别病例表现为单发或多发实性占位，其中3例行十二指肠镜逆行胰管造影检查见十二指肠乳头处有胶冻样黏液分泌物；18例行肿物及部分胰腺切除术，1例行胰管内肿瘤摘除术，11例主要位于胰头，病理诊断1例为胰腺导管内乳头状黏液腺瘤，3例为交界性IPMN，15为胰腺导管内乳头状黏液腺癌，其中12例伴有浸润，浸润癌中10例为乳头型和(或)管型，2例为黏液型合并管型，2例为原位癌；大体检查17例为单发，2例为多发病灶，6例为实性占位，13例表现为囊性或囊实性占位，囊性区部分内壁光滑到有乳头附着，部分囊腔内充满乳头状组织；镜下检查8例为肠性，7例为胰胆管上皮型，3例为胃型，1例为嗜酸细胞型；导管周纤维组织均明显增生，16例周围胰腺组织伴有慢性胰腺炎，2例肠壁浸润，淋巴结均未发现转移；术后13例分别随访4～48个月，平均随访20个月，1例术后24个月死于其他原因，1例可疑肝转移，1例姑息手术后胰头占位，10例无复发；免疫组织化学6例p53阳性，5例p16阳性，8例Fascin阳性，c-erbB-2均阴性，Ki-67指数1%~80%，平均38%。结论：IPMN为一组少见的胰腺肿瘤，肿瘤主要位于胰管内，伴有胰管扩张，肿瘤细胞为黏液性，有乳头形成，乳头状黏液腺癌多见，约2/3病例伴有浸润。Ki-67指数超过15%应考虑恶性。肿瘤预后较胰腺导管癌明显要好，治疗主要是局部切除及相应化疗，应长期随访。影像学、ERCP及胰液细胞学检查有助于疾病的早期发现和诊断。图8参25
关键词：胰腺肿瘤；诊断,鉴别；免疫组织化学
E-mail: xhblk@163.com
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指状树突细胞肉瘤/肿瘤的病理观察= Interdigitating dendritic cell sarcoma / tumor: a study of 3 cases[刊，中]甘梅富1，卢洪胜1，张建伟1，余心如2（1. 浙江省台州医院病理科，临海 317000；2.浙江大学医学院附属第一医院病理科，杭州310003）//中华病理学杂志.―2008，37（10）.―676～679
为了探讨指状树突细胞肉瘤/肿瘤（IDCS）的病理特征、诊断及鉴别诊断。分析了3例IDCS的临床表现，对标本进行病理形态和免疫组织化学(EnVision法)染色观察。结果：大体检查肿瘤呈灰白灰黄色质实，1例发生于左肺，1例原发于脾脏伴全身淋巴结累及，1例发生于淋巴结。光镜下肿瘤组织呈边界不甚清楚的巢片状，部分呈束状、旋涡状排列，周边较多淋巴细胞、浆细胞浸润。肿瘤细胞呈卵圆形或梭形，胞质透亮或轻度嗜酸性，核卵圆形，呈空泡状，可见不明显的小核仁，部分见有核沟。免疫组织化学肿瘤细胞表达S-100蛋白。结论：IDCS是一种罕见的组织细胞和树突细胞恶性肿瘤，有一定的病理学特征。应与滤泡树突细胞肉瘤、炎性假瘤、郎格汉斯细胞组织细胞增生症、恶性黑色素瘤、未分化癌及间变性大细胞淋巴瘤等鉴别。免疫组织化学S-100蛋白等标记对鉴别诊断有帮助。图6参9
关键词：淋巴系统疾病；肉瘤；树突细胞；诊断，鉴别
通信作者：甘梅富(E-mail:gmeifu@sohu.com)
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myocardin在骨髓间充质干细胞向平滑肌细胞分化过程中的表达= Expression of myocardin in differentiation of bone marrow-derived mesenchymal stem cells to smooth muscle cells[刊，中]李燕1，瞿智玲1，黄冠1，孟寒1，余俊1，阮秋蓉1（1华中科技大学同济医学院附属同济医院病理研究所，武汉430030）//中华病理学杂志.―2008，37（10）.―680～686
为了探讨通过条件培养液(CM)和高浓度血清即20%的胎牛血清（FBS)联合作用下，myocardin在骨髓来源的间充质干细胞向平滑肌细胞(SMC)定向分化过程中的表达特点。采用全骨髓贴壁法分离骨髓间充质干细胞，CM联合20%FBS诱导骨髓间充质干细胞，同时设立持续10%FBS、单20%FBS及单CM诱导下的骨髓间充质干细胞阴性对照组和SMC阳性对照组，分别于诱导前及诱导3、7、10和14 d时观察细胞形态的变化，并在相应的时间点用免疫荧光法、RT-PCR法、Western blot半定量分析法检测myocardin以及SMC表面各种标志基因的表达变化，用透射电镜检测诱导后细胞内肌丝存在以此来证实诱导分化成功。结果：光镜观察显示诱导前至诱导3、7、10和14 d时，骨髓间充质干细胞由纺锤形、多角形和扁平形、小圆形等多种形态逐渐转变为单一的长梭形，在诱导21 d后显示出明显的峰-谷特征。免疫荧光结果显示表达myocardin的阳性细胞数量逐渐增多，表达部位由胞质逐渐移向胞核，而表达平滑肌标志基因α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)，平滑肌肌动蛋白重链(SM-MHC)的细胞也随之增加，同时联合诱导后3、7、10和14 d表达myocardin和平滑肌标志基因(α-SMA或SM-MHC)的双阳性细胞数量逐渐增加。RT-PCR结果显示myocardin的mRNA表达逐渐上调，在诱导7 d达到高峰后表达基本稳定(P<0.05)；平滑肌标志基因α-SMA及SM22α的表达随着myocardin表达上调而增加(r=0.81，P<0.05)，诱导10 d后表达基本稳定。Western blot结果显示myocardin蛋白和平滑肌标志基因α-SMA蛋白表达量在诱导后表达明显增加(r=0.84，P<0.05)。透射电镜结果显示诱导21 d后的分化细胞中有肌丝的存在。在不同时间点各组之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：CM联合高浓度的血清可有效诱导骨髓间充质干细胞向SMC分化，myocardin在此分化过程中起了重要作用。以上结果证明骨髓来源的间充质干细胞可以在诱导下定向分化成为平滑肌细胞。图7参13
关键词：间质干细胞；肌细胞，平滑肌；培养基，条件性；血清
国家自然科学基金资助项目(30570725)
通信作者：阮秋蓉(E-mail:ruanqiurong@sina.com)
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血管紧张素Ⅱ1型受体在大鼠心肌纤维化中的表达及其意义= Expression and implication of angiotensinⅡ type 1 receptor in myocardial fibrosis of rats[刊，中]高海成1，任立群1，于晓艳1，孙波1，苗春生1，石艳1，李相军1，王丹1，赵娟1（1吉林大学药学院病理与病理学专业，长春 130021）//中华病理学杂志.―2008，37（10）.―687～692
为了探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）在心肌纤维化中的表达及其意义。注射盐酸异丙肾上腺素（Iso）15 mg/kg复制大鼠缺血性心肌纤维化模型。MD-100自动生化分析仪检测大鼠血清中天冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)及肌酸激酶同工酶（CK-MB）的含量，通过Masson染色评价心脏的形态及结构变化；同时采用免疫组织化学染色分析心肌AT1R蛋白表达，RT-PCR分析AT1R mRNA表达。结果：与正常对照组比较，注射Iso后血清LDH、CK及CK-MB在4 h达高峰(Χ2=16.90，P<0.05)，AT1R mRNA结果显示，注射Iso后2～12 h，AT1R mRNA表达即有所增加，但无统计学意义(P>0.05)；注射Iso后24 h，AT1R mRNA表达较正常对照组明显增加；自48 h后mRNA表达逐渐下降，至3周后降至正常。AT1R蛋白表达随纤维化病变程度的加重而增加。结论；AT1R mRNA及AT1R的蛋白表达水平在缺血缺氧性坏死心肌明显增加，AT1R的表达与纤维化程度密切相关，提示AT1R可能参与了心肌纤维化的过程。图10参15
关键词： 心肌疾病；纤维化；受体，血管紧张素，1型；动物替代试验
通信作者：任立群（E-mail：renlq@jlu.edu.cn）
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颈部淋巴结针吸细胞学580例诊断分析=Analysis of fine needle aspiration biopsy for 580 neck lymph node tumefaction cases[刊，中]/孙海斌，郑晓芙，张剑（郑州大学第五附属医院病理科，450052）//中华病理学杂志.—2008，37（10）.—693~697
目的：探讨颈部淋巴结针吸细胞学诊断的准确率及误诊原因。方法：分析580例颈部淋巴结针吸细胞学检查结果。其中161例在原部位取活检，分析针吸细胞学与组织学诊断符合率。结果：580例中淋巴结反应性增生226例，特异性炎202例，恶性淋巴瘤45例，转移癌107例。161例针吸细胞学与组织学诊断符合率为94.41％。107例转移癌中96例经临床及病理检查确定了原发灶。细胞学与组织学对照结果显示，细胞学检查有9例误诊，针吸细胞学误诊主要原因是吸取组织量少，对病变了解不全面；误诊病例结合病史及临床表现均有考虑到其他疾病的可能性。 结论：颈部淋巴结针吸细胞学诊断准确率较高，但对可疑病变及原发肿瘤的分型，针吸细胞学仅可给予提示性初步诊断，需经组织学活检，必要时免疫组织化学诊断分型。图12表1参20
关键词：淋巴系统疾病；活组织检查，针吸；诊断，鉴别
E-mail:sunhaibin2008@yahoo.com.cn
