楼主 发表于 2009-06-10 22:48|举报|关注(0)

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姓    名：	×××	性别：	female	年龄：	36
标本名称：
简要病史：	Persistent microalbuminuria, in the absence of diabetes, hypertension, and other possible causes of microalbuminuria.
肉眼检查：

This is case presented by Dr. Bastacky at the UPMC teaching website. Please go to http://path.upmc.edu/cases/case610.html for the detail. I had Dr. Bastacky's permission to post this case here.

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添加参考诊断

1 楼    发表于2009-06-18 08:37:00举报|引用

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 Fabry病肾病，一个非常好的典型病例，在邹万忠教授处进修的时候曾看过一例，主要是肾小球脏层细胞明显肿胀和空泡变性，使之成为泡沫状细胞，具有诊断意义的是电镜下足细胞内有大量髓磷样小体和斑马小体。主要病因是位于X长臂上基因突变，导致溶酶体内缺乏神经酰胺三已糖苷a-半乳糖苷酶，导致神经酰胺三已糖苷的代谢失衡而沉积于细胞内。

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2 楼    发表于2009-06-19 03:53:00举报|引用

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 I have not seen a single case of Fabry disease in my own practice. I will keep my eye open.

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3 楼    发表于2018-03-01 20:49:30举报|引用

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 Fabry病肾病：X连锁伴性遗传，肾小球内足细胞明显肿胀和空炮变性，呈泡沫样细胞。电镜检查：次级溶酶体增多，大量板层状髓样小体和斑马小体。

学习了

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你的潜力埋藏在你的心灵深处，当你发现它时，它会发出万丈光芒。