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　　地中海贫血筛查：

　　1.内地地贫检测会先做血常规检查（看阴阳性），若结果呈现阳性再做地贫筛查诊断（仅检查基础的几项）。想了解这个血常规数据是否能检测出地贫诊断范围外的异常情况？

　　1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

　　①血常规：主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

　　②血红蛋白电泳：此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

　　③肽链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

　　2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

　　3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

　　現在深圳羅湖醫院的做法是：檢測完血常規，發現指標升高，就會直接做基因檢測。

　　2. 如果父母都是地贫基因携带者，建议孕妇做哪个型的检查？（338项？）

　　30型包含了最常见的基因突变，如果经济条件允许，可以选择更全面的301/338型基因筛查。

　　3. 地中海贫血只可能是遗传吗？有没有可能是后天导致的？

　　是遗传的。

　　4.本来是轻型地中海贫血会慢慢转变为重型吗？可以预防或是治愈吗？

　　不会。轻型或是重型是有遗传突变的类型来决定的。輕度的地中海貧血患者並無任何症狀，所以無需接受治療。重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療，无法治愈。预防方法：孕前产前检测、咨询遗传医生。

　　5.香港地贫检测可以直接筛查胎儿是否地贫携带者吗？

　　不可以。产前基因检测胎兒是否有地中海貧血的技術還未成熟，现时只能通过羊水穿刺、取脐带血进行筛查。

　　6.如果父母双方都为地贫者，那么能诊断胎儿属于哪种型吗？（静止型、轻型、中间型、重型）

　　①若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有 50%機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者

　　②若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕他們的孩子會有 25%的機會是 "正常 "，50%的機會成為地貧基因攜帶者，而有 25%的機會患上重型地貧

　　③若證實本身和配偶同屬乙型輕型貧血患者，你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者；由於甲型地海貧血的遺傳基因病變較為複雜，同屬甲型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會

　　若本身及配偶同屬甲或乙型輕型貧血患者，則胎兒必須接受產前檢查，以證實胎兒是否重型貧血患者。由於化驗結果需時，產前檢查必須於懷孕初期進行。患者有甲型重型貧血的胎兒，由於他們絕大部分出生後不能生存，即使到了懷孕後期，在父母的意願下，仍可人工終止懷孕。雖然如此，終止懷孕的手術亦應盡量在懷孕早期進行，以免不正常的胎兒對孕婦產生不良影響。

　　无创产前DNA检测：

　　1.做了无创DNA检测是不是就不用再做NT和唐氏筛查了？

　　NT、唐氏筛查和无创DNA是在不同阶段用不同的方法来筛查胎儿的畸形风险，NT和唐氏筛查都是医院的常规产前筛查，而无创DNA可以在更早期筛查胎儿的染色体疾病。

　　2.无创筛查的准确率有多高？内地无创需要12周才可以检测，香港无创10周即可检测，那准确度会受周期提前的情况而影响吗？香港无创能否10周前检测？

　　①准确率：首先，不同公司的准确率不同。一般来讲T21 T18 T13的准确率达99%以上，而微缺失和微重复由于数据还在累积阶段，准确率还需继续统计

　　②香港10週即可：经证实10周即可，不影响准确率（例如美国Harmony，22384名妊娠单胎的孕妇参与统计：妊娠10周或以上即含有足够量的胎儿DNA，可进行检测）。在10-21周期间，妊娠周数每增加一周，胎儿DNA含量会增加0.1%

　　③香港有其他间诊所在推美国panarama 9週无创

　　3.无创筛查准确率这么高，是不是无创筛查结果低风险就表示真的安全了？

　　无创DNA技术已经成熟，准确率可以去到99%以上，但还未达到100%，还是需要正常到医院产检。

　　4.如果做了唐筛为高风险，建议做无创还是羊水穿刺？

　　建议做无创和羊水穿刺来确认。

　　5. 如果NT值异常，无创DNA显示低风险，还需要再做羊水穿刺确诊吗？

　　无创DNA显示低风险，是否需要羊水穿刺需要医生来判断。

　　6.香港无创对比内地相关项目的优势是什么？

　　香港无创可以检测微缺失或微重复以及胎儿性别。

　　7.唐筛、无创DNA、羊穿、四维排畸到底有什么区别？

　　①NT：11-14周，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度。如果检查结果超过3mm，常提示有不良胎儿结局。需要重点记录，便于在后期的唐氏筛查和四维彩超排畸检查时提示医生重点关注。11周之前做NT检查从技术上来说很难实现，因为此时胎儿仍太小。而过了14周，胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收，从而无法得出确切的检测数据。

　　②唐筛：15~20周内，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

　　③无创DNA：10周以上，通过提取孕妇血液中游离胎儿DNA来筛查胎儿染色体是否异常

　　④羊水穿刺：17周-21周，将一根细长的穿刺针穿到子宫里，抽取20-30ml的羊水，检查其中宝宝的染色体，是“诊断”性的检查，最后的结果可以作为最终的诊断。羊穿的检查对象是，从胎儿身上脱落在羊水中的细胞，能够直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目既结果异常。

　　⑤四维排查：能为胎儿进行排畸检查，显示未出生的宝宝的实时动态活动图像，对胎儿的体表进行检查，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼的发育情况及检查脐带、胎盘的状况。

　　8.无创筛查能检测出先天性耳聋吗？香港无创主要能筛查什么疾病？

　　不能。先天性耳聋需要通过另外的单基因遗传病筛查技术来检测。无创DNA筛查的多数是染色体疾病，包括染色体三倍体、性染色体异常、染色体微缺失或微重复。

　　9.无创筛查是不是也可以知道XY结果？不用再额外做其他检测。

　　香港的无创可以知道胎儿的性别。

　　10.无创DNA和地贫有关联吗？

　　没有关联。这是两个不同的检测。无创DNA是针对胎儿染色体的筛查，而地贫是筛查备孕或者怀孕中夫妇是否携带地贫基因，从而判断遗传给胎儿的概率。

　　11.做一次检测准确率会跟做两次检测准确率不同吗？做多次检测准确率会更高吗？

　　每一个公司的检测技术和准确率不一样，选择两家公司来检测，若结果一致，则客人会更安心。

　　12.有什么情况下，是国内做不了的检测，必须选择无创DNA检测技术？（例如母亲RH阴性血、肝炎病毒等，做羊穿风险系数会更高）