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微信病例298| 子宫肿物……FH补充完整版

慧馨_fu^2550 离线

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楼主 发表于 2019-01-06 07:07|举报|关注(0)
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微信群:中美加子宫内膜病理交流群 

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:01

新年快乐上传一个case;30岁左右,肌瘤

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:02

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:04

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:04

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:05

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:05

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:06

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:06

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:07

诊断与鉴别诊断;end

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王强~武汉市黄陂区中医医院 01-02 06:13

30岁,肌瘤这样的形态嘿嘿,免疫组化FH同时,与临床沟通,比如家族史,比如肾脏有无问题

王强~武汉市黄陂区中医医院 01-02 06:14

甚至比如皮肤有无包块

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:18

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王强~武汉市黄陂区中医医院 01-02 06:18

血管作为内对照

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:19

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王强~武汉市黄陂区中医医院 01-02 06:19

后面这个看不懂了

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:19

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:19

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王强~武汉市黄陂区中医医院 01-02 06:20

王强~武汉市黄陂区中医医院 01-02 06:21

新年第一例,让俺蒙对了!岂不是提示得马上去买彩票?

王强~武汉市黄陂区中医医院 01-02 06:21

@邢德印(MD_妇科病理) 请教邢老师,咱们国外做测序之类,结果是不是也会有专业解读后再发回病理科?还是只给个结果或者图像结果自己分析?

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:21

@王强~武汉市黄陂区中医医院 靠的是实力;而不是运气

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 06:22

这个测序是research based 如果需要正式报告需要专门有分子的人来出

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王强~武汉市黄陂区中医医院 01-02 06:23

@邢德印(MD_妇科病理)

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赵小辉 江苏大学附属医院 01-02 06:28

@邢德印(MD_妇科病理) 谢谢新年第一例好病例分享

赵小辉 江苏大学附属医院 01-02 06:28

@邢德印(MD_妇科病理) @邢德印(MD_妇科病理) 谢谢新年第一个工作日第一例好病例分享

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 08:02

谢谢. 其实大部分FH loss都是体细胞突变,这例是胚系突变,而且是缺失突变,这是非常重要的,因为可能是真的HLRCC

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杨鹏 淄博市妇幼保健院 01-02 10:09

@邢德印(MD_妇科病理)

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孙常莉~黑七台河 01-02 10:18

@邢德印(MD_妇科病理) 谢谢邢老师分享的好病例!

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茹怡 苏州市立医院东区 01-02 21:02

这里提到的FH这个指标有使用过的单位吗

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赵澄泉UPMC 01-02 21:04

@邢德印(MD_妇科病理) 谢谢邢老师分享的好病例!

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 21:28

@赵澄泉UPMC 赵老师我是学生

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 21:32

FH这个抗体我们用了两年多,最初是GU大拿argani 用于做RCC的. 两年来我们遇到了超过150例fh 缺失的病例,绝大多数是会诊. FH的好处是一旦loss 那么平滑肌肉瘤的几率就非常非常小了,因为迄今为止做过的几百例肉瘤里,还没有看到明确的loss

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茹怡 苏州市立医院东区 01-02 21:34

@邢德印(MD_妇科病理) 多谢邢老师告知

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 21:34

但是,loss绝大多数都是体细胞突变,体细胞突变与HLRCC无关,只有胚系突变,而且功能改变的胚系突变,才与HLRCC有关

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韩向春天津北辰中医院 01-02 21:47

@邢德印(MD_妇科病理) 谢谢邢老师分享,学习了!

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 22:03

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 22:04

谢谢各位. 抗体信息. 因为有血管内对照,非常容易interpret result. 上面hydrate是我们系统里的拼写错误

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张杰-聊城 01-02 22:12

@邢德印(MD_妇科病理) 请问邢老师体细胞突变和胚系突变除了你说的细胞核仁不同,还有其他鉴别点吗?

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 22:15

@张杰-聊城 没有了核仁不同是我个人的印象,也不一定完全正确. 基因检测是标准方法

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从从容容 01-02 22:17

@邢德印(MD_妇科病理) :谢谢邢教授,由于没有购买到心里踏实的抗体,我们目前对可疑病例全部直接用sanger测序检测。马上根据您提供的信息订购抗体

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 22:19

@从从容容 刘教授你们是测血还是测肿瘤组织?

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从从容容 01-02 22:20

同时测,只收一分钱

从从容容 01-02 22:20

一份

从从容容 01-02 22:20

不是一分

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 22:22

@从从容容 完美的检测是体细胞突变还是胚系突变一目了然

邢德印(MD_妇科病理) 01-02 22:23

我们医院没有开展测FH的项目. 上面的测序是我自己经费出的

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从从容容 01-02 22:23

就是价格比组化贵多了,幸好一代测序国内医保报销

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深圳市人民医院病理科郭晓静群管 01-02 22:25

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 22:25

FH有10个外显子,要测需要都测. 所以用一代sanger 得做10个PCR

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深圳市人民医院病理科郭晓静群管 01-02 22:27

@邢德印(MD_妇科病理) 邢老师好!报告当中是先说明了是非典型平滑肌瘤在进一步备注对么?

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孔祥田(Max)*Sacramento*CA] 01-02 22:46

@邢德印(MD_妇科病理) 谢谢分享好病例!

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邢德印(MD_妇科病理) 01-02 23:04

@孔祥田(Max)*Sacramento*CA] 老孔应该是HLRCC的专家

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孔祥田(Max)*Sacramento*CA] 01-02 23:07

@邢德印(MD_妇科病理) I see several HLRCC cases, a couple of uterine leiomyomas with FH loss. But no sequencing performed yet.

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邢德印(MD_妇科病理) 01-03 06:17

邢德印(MD_妇科病理) 01-03 06:18

最新的case. 5min ago

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张杰-聊城 01-03 06:46

@邢德印(MD_妇科病理) 也就是说免疫组化只能证明FH丢失,至于体细胞突变还是胚系突变,需要分子检测,对吗邢老师?

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邢德印(MD_妇科病理) 01-03 06:50

@张杰-聊城 是的. 即使分子检测,也有很多是SNP,即使有氨基酸变化,也可能不影响功能. 但是如果是缺失突变或插入突变就非常不一样了

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张杰-聊城 01-03 06:54

@邢德印(MD_妇科病理) 对于我们先买到免疫组化抗体看来是首要任务

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从从容容 01-03 07:32

@邢德印(MD_妇科病理) ,邢教授,我有一个困惑:原来读文献是,HLRCC检测的组化都是2sc,即延胡索酸蛋白,也就是FH的一个产物。而您现在推荐的抗体是直接标志FH蛋白本身,对吗?

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邢德印(MD_妇科病理) 01-03 07:34

@从从容容 说的. 据我所知,2sc 还没有commercial antibody

邢德印(MD_妇科病理) 01-03 07:35

是的,不是“说的”

邢德印(MD_妇科病理) 01-03 07:36

FH loss 不一定测到突变,可能有一半的有突变

邢德印(MD_妇科病理) 01-03 07:40

但是我测了7个FH loss的,6个有突变

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从从容容 01-03 07:43

嗯嗯,正是因为2sc没有市售抗体,人家文献都是实验室自己制备的,所以我们只好用测序。

从从容容 01-03 07:49

但FH抗体检测与2sc抗体检测结果的解读应该还是略有区别:前者是这个蛋白失去表达,后者代表蛋白功能失火。从理论️讲,应该有些突变是仅仅改变后者而不改变前者的。所以,FH抗体检测会从理论️存在漏诊的可能。测序也是一样,因为有些不是点突变的遗传缺陷也会漏诊。因此,从理论上讲,2sc抗体的检测(直接检测FH的功能结局)最廉价且最不容易漏诊,因而性价比最高。但可惜的是,没有市售抗体。

从从容容 01-03 07:49

但FH抗体检测与2sc抗体检测结果的解读应该还是略有区别:前者是这个蛋白失去表达,后者代表蛋白功能失活。从理论️讲,应该有些突变是仅仅改变后者而不改变前者的。所以,FH抗体检测会从理论️存在漏诊的可能。测序也是一样,因为有些不是点突变的遗传缺陷也会漏诊。因此,从理论上讲,2sc抗体的检测(直接检测FH的功能结局)最廉价且最不容易漏诊,因而性价比最高。但可惜的是,没有市售抗体。

从从容容 01-03 07:50

我的理解对吗@邢德印(MD_妇科病理)

从从容容 01-03 08:24

此外,如果我们只做FH组化,即使表达缺失,也只能称为“FH蛋白表达缺陷型平滑肌瘤”,因为HLRCC特指必须有FH胚系突变,不做血的测序,是无法确诊的。

从从容容 01-03 08:34

下面是我们妇科病理组的王玉湘博士所查阅的相关资料,供大家参考和点评:

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邢德印(MD_妇科病理) 01-03 08:34

@从从容容 all great points刘教授. 我们没用过2sc,不过据说2sc和FH correlate的很好.

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从从容容 01-03 08:34

FH是三羧酸循环的关键酶,当FH突变、功能缺失后,其上游的琥珀酸大量堆积,使蛋白质的半胱氨酸残基琥珀酰化,此时免疫组化检测2SC(2-琥珀酰半胱氨酸)会得到弥漫的强阳性结果

从从容容 01-03 08:35

从从容容 01-03 08:35

据文献报道,FH免疫组化的表达缺失较为特异(但不甚敏感,可能是因为突变导致功能丧失,但仍然表达蛋白质),2SC的过表达较为敏感(但特异性稍差),二者可结合使用。目前最精准的方法还是基因测序检测胚系突变,但其敏感度约90%多,仍有部分家族史及临床表现典型的病例测不到突变

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邢德印(MD_妇科病理) 01-03 08:35

我三羧酸循环压根儿就没搞明白

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从从容容 01-03 08:35

@邢德印(MD_妇科病理) :嗯嗯看来两个抗体联合使用,效果最佳

从从容容 01-03 08:36

@邢德印(MD_妇科病理) :我也特害怕这个桥段,当年考研就是死背,出考场就忘,现在每次都需要重新学习

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邢德印(MD_妇科病理) 01-03 08:37

理论上是这样的. 但是我觉得HLRCC还是罕见. 大部分应该不是胚系,即使胚系,也可能不是syndrome. 除了我那例病例

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从从容容 01-03 08:38

是的,我们目前也仅仅见到2例胚系的,家族史非常strong

从从容容 01-03 08:39

我们已经推荐她做三代试管婴儿了

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赵澄泉UPMC 01-03 08:49

@邢德印(MD_妇科病理) @从从容容 谢谢二人在2019开始和大家分享病例

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从从容容 01-03 08:50

但患者一脸茫然,虽然我竭尽全力跟她解释……,不太认为她真的肯信我。所以,中国虽然GDP增长迅猛,但国民基本的“科学素养”还与世界先进国家有很大差距,还有很长的路要走。

从从容容 01-03 08:51

@邢德印(MD_妇科病理) @赵澄泉UPMC ,感谢二位教授,深入讨论让我解了很多困惑

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