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肺癌是世界范围内发病率及病死率均居于首位的恶性肿瘤[1] ,其中NSCLC 约占85%左右。随着
对其分子途径探索的逐步深入和相对应的靶向药物的不断出现,给其中的部分晚期患者带来了新的希望。
由于表皮生长因子受体(EGFR)突变率在亚洲人群晚期肺腺癌患者中的发生率高达50%[2] ,且已有多个EGFR 酪氨酸激酶抑制剂(TKI)在我国上市并用于临床治疗,已有的“EGFR 突变NSCLC 治疗之中国共识”[3] 和“中国NSCLC 患者EGFR 基因突变检测专家共识”[4] 对于检测和治疗EGFR 突变的NSCLC 发挥了积极的指导作用。然而,随着相关研究的逐步深入,人们已经认识到除EGFR 外,间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合基因和ROS1 融合基因也分别各自代表了一类具有特定临床与病理特征的NSCLC 分子亚群,从而为肺癌的治疗提供了新的分子靶点。临床研究表明,以ALK 和ROS1 基因改变为靶点的新型靶向药物对相应的NSCLC 患者疗效显著[5-6] 。而c-MET、RET 和BRAF 在NSCLC 中的基因改变以及相应的靶向药物的治疗效果等也正在开展积极的研究和评估当中,已有的资料表明,以这些基因改变为靶点的药物同样具有显著的临床疗效[7-9] 。另一方面,影响靶向治疗效果的耐药基因检测(如KRAS 突变)也同样受到了关注。附件:非小细胞肺癌靶向药物治疗相关基因检测的规范建议