楼主 发表于 2016-01-28 23:09|举报|关注(0)

浏览排序[ 顺序 逆序 楼主 支持 精彩 ]  快捷回复

 2015年NATURE发布了下一代大规模平行测序（即我们通常所说的二代测序）的诊断指南，这是e European Society of Human Genetics目前已知的用于临床诊断的指南。对国内即将开展相应的诊断工作有很大的启发。附件：Guidelines for diagnostic next-generation sequencing

该项指南对检测的报告内容，检测的诊断率，目的，核心基因列表，范围，敏感度和专一性及相关的质控结果进行了相应的说明。对国内各家医院开展该项检测提供了更多的参考。。。

1

添加参考诊断