乳腺癌21基因检测预测早期乳腺癌患者复发风险及化疗获益情况

乳腺癌21基因检测是检测乳腺癌组织中21个不同基因mRNA表达水平，进而计算出复发评分（Recurrence Score，RS），根据复发评分的高低评估出乳腺癌患者10年远端复发转移的风险，及预测化疗获益性。对于肿瘤尚未转移至淋巴结、雌激素受体（ER）呈阳性的患者在决定是否要同时接受内分泌治疗及化疗时，除ER、PR等基本标准外，可通过21基因检测帮助乳腺癌患者了解更多有关其肿瘤的特性，决定是否将化疗纳入治疗计划之中，能够助您更精准地拟定治疗计划。

用于评估复发风险的21个（包括16个癌症相关基因与5个看家基因）不同基因是：

增值相关：Ki-67、STK15、BIRC5、CCNB1、MYBL2

侵袭相关：MMP11、CTSL2

HER2相关：GRB7、HER2

雌激素相关：ER、PGR、BCL2、SCUBE2

其它：GSTM1、CD68、BAG1

看家基因：ACTB、GAPDH、GUS、RPLPO、TFRC

据上述21个不同基因的表达水平，会计算出一个介于0到100之间的复发评分RS（Recurrence Score），以判断癌症远端复发转移的可能性，以及评估在内分泌治疗外加化疗能否为患者提供额外的治疗效果。RS与乳腺癌患者远端复发风险的关系：低、中、高风险组10年远端复发率分别为6.8%（95%置信区间为4.0%-9.6%），14.3%（95%置信区间为8.3%-20.3%），30.5%（95%置信区间为23.6%-37.4%）。

参考文献：

Paik S, Shak S, Tang G, et al. A multigene assay to predict recurrence of tamoxifen-treated, node-negative breast cancer. N Engl J Med, 2004,351(27): 2817-2826.