In situ sequencing identifies TMPRSS2–ERG fusion transcripts,somatic point mutations and gene expression levels in prostate cancers.J Pathol. 2014,234(2):253-261.
易位导致上皮性肿瘤的发生和发展，特别在前列腺癌的发展过程中有着十分重要的作用。为了更好的理解融合基因转录体的作用和阐明多灶性肿瘤的克隆组成，我们发明了一种多通道原位检测和识别融合基因转录体表达的技术。和免疫组织化学相比，正确分为TMPRSS2-ERG融合阴性和融合阳性的前列腺肿瘤。在人类前列腺癌组织中，作者对最普遍存在的TMPRSS2-ERG融合变异体进行了识别和量化，第一次通过原位测序直接测定了不同基因融合转录体的比例。此外，通过原位检测法同时检测了基因表达、点突变和前列腺癌相关靶标AMACR、AR、TP53和TMPRSS2–ERG的基因融合情况。通过原位分析体细胞突变的方法，能够提高对体内肿瘤异质性和今后建立在组织学基础上突变和易位的研究。