本患儿为神经纤维瘤病Ⅰ型，除丛状神经纤维瘤病变外，全身有许多咖啡斑，并有腹股沟雀斑。复习一下神经纤维瘤病：

    神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)的两种主要类型是NF1和NF2.NF1又称von Recklinghausen disease, 是一种常染色体显性遗传病，定位于染色体17q11.2的NF1基因,NF1基因有59个外显子，编码327D的蛋白质—neurofibromin,行使肿瘤抑制功能，如发生突变则导致NF1发生。NF1有特殊的临床表型，其诊断标准满足以下两项即可：

• Six or more café-au-lait spots that are greater than 1.5 cm in postpubertal individuals or 0.5 cm or larger in prepubertal individuals （6个或6个以上的皮肤咖啡斑，成年人直径大于1.5 cm，未成年人大于0.5 cm）

• At least two neurofibromas of any type or at least 1 plexiform neurofibroma （至少2个神经纤维瘤或至少1个丛状神经纤维瘤）

• Freckling in the axilla or groin (Crowe's sign) （腋或腹股沟雀斑）

• Optic glioma （视神经胶质瘤）

• At least two Lisch nodules (benign iris hamartomas) （至少两个虹膜错构瘤结节）

• A distinct bony lesion including sphenoid wing dysplasia or thinning of the long bone cortex （蝶骨翼发育不良或长骨皮质变薄）

• A first-degree relative with NF1（有一级NF1亲属）

    丛状神经纤维瘤需密切随访观察，5%-13%患者可发展为恶性外周神经鞘瘤。

    NF2基因定位于2 2q11，其缺失与听神经瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤有关。NF2诊断标准（满足1或2）：

• Bilateral masses of the eighth cranial nerve seen with appropriate imaging techniques (eg, CT, MRI) （CT/MRI提示双侧听神经肿瘤）

• A first-degree relative with NF-2 and either (a) a unilateral mass of the eighth cranial nerve or (b) 2 of the following: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma（有NF2一级亲属和/或（a）单侧听神经肿瘤或（b）神经纤维瘤，脑膜瘤，胶质瘤，雪旺细胞瘤）

    就肿瘤本身而言,诊断为丛状神经纤维瘤与弥漫性神经纤维瘤混合比较恰当。就全身情况而言，为神经纤维瘤病1型的一种特征性表现。

    丛状神经纤维瘤（Plexiform neurofibroma）为神经纤维瘤病的特征表现之一,镜下由扩张的纤维瘤样神经束组成,大部分见显著粘液变,形成大体所见的增厚、迂曲的条索或结节。常可见与弥漫性神经纤维瘤同时存在。应特别留意核分裂的出现,若出现核分裂常提示恶变。

  神经束膜瘤 （xhyong发表）

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