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现在以纤维支气管镜、经皮肺穿刺等途径获得的活检小标本越来越多,我们科里对这些标本目前采用ARMS法;对手术标本可以选择直接测序法。看到《中国癌症杂志》2013年第23卷第2期对这两种方法在肺癌小标本中的应用比较的文章,摘选供大家参考。
方法:ARMS采用厦门艾德生物医药科技有限公司推出的EGFR突变检测试剂盒(ADx EGFR突变检测
试剂盒),该试剂盒覆盖了最常见的29种体细胞突变:外显子18的3种点突变,外显子19包括E746-A750片段在内的19种缺失突变,外显子20的T790M、S768I以及其他3种插入突变,外显子21的L858R、L861Q突变。
结果:手术标本80例中,直接测序法与ARMS法所检出的突变阳性率分别为18.8%和25.0%,敏感性分别为71.4%和95.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。而活检小标本88例中,直接测序法与ARMS法所检出的突变阳性率分别为19.3%和42.0%,敏感性分别为42.5%和92.5%,前者均显著低于后者(P<0.01)。靶向治疗疗效方面,直接测序法与ARMS法野生型患者客观缓解率(objective response rate,ORR)分别为26.3%和3.8%,前者明显高于后者(P<0.05),而在小活检标本中,直接测序法野生型患者ORR达32.0%。直接测序法野生型患者中位无进展生存期(progression-free survival,PFS)为4.0个月,明显长于ARMS法野生型患者的1.5个月(P<0.05)。结论:对活检小标本而言,ARMS法较直接测序法的敏感性更高,其检测结果与临床疗效的一致性更好,纤维支气管镜活检等小标本EGFR突变检测更适合用ARMS法。