1、病原生物的侵入：一般侵入体内的病原生物可通过显微镜检查各免疫学方法进行诊断。但是，直接检测病原生物的遗传物质可以大大提高诊断的敏感性。而肝在无法得到商业化抗体时，基因诊断就成为检测病原微生物感染，尤其是病毒感染的唯一手段。此外，由于基因碱基配对原理的基因诊断可直接检测病原微生物的遗传物质，所以诊断的特异性也大为提高。目前，基因诊断已在病毒性肝炎，受滋病等传染病的诊断中发挥了不可代替的作用。

2、先天遗传性疾患：已有多种传统的遗传性疾患的发病原因被确定为特定基因的突变。例如：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症：腺苷脱胺酶基因突变可引起重症联合免疫缺陷症（SCID)；而淋巴细胞表面分子CD40或其配体（CD40L）基因突变则可引起无丙种球蛋白血症。这类疾病的诊断除了仔细分析临床症状及生化检查结果外，从病因角度作出诊断则需要用基因诊断的方法检测其基因突变的发生。此外，有些病因尚不清楚的疾病，如高血压、自身免疫性疾病等，都可能与某个或某些遗传位点的持有或改变有并。用基因诊断的方法检测这些位点的改变，不仅对临床诊断，而且对疾病的病因和发病机理的研究都具有重要的意义

3、后天基因突变引起的疾病：这方面最典型的例子就是肿瘤。虽然肿瘤的发病机理尚未完全明了，但人们可以初步认为肿瘤的发生是由于个别细胞基因突变而引起的细胞无限增殖。无论是抑癌基因发生突变还是癌基因发生突变，如果确定这些改变的发生，都必须进行基因诊断。

4、其它：如DNA指纹、个体识别，亲子关系识别，法医物证等。

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