此例最终诊断为：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌

免疫组化结果示：AE1/AE3（-），EMA（-），Vimentin（局灶1+），CD10（3+），P504S（3+），CD117（个别细胞+），HMB45（-），TFE3（局灶2+），CD68（2+），Ki-67（+，3%）。

诊断要点：（1）该肿瘤好发于儿童和青少年，女性多于男性；（2）组织学上最典型的特征是由透明细胞构成的乳头状结构，透明变性的结节内散在分布着砂粒体。（3）免疫组化结果：TFE3能为我们的诊断提供可靠的帮助，CD10、P504S一致阳性。（4）融合基因检测是诊断该肿瘤的金标准。

鉴别诊断：（1）终末期透明细胞性乳头状肾细胞癌；（2）透明细胞癌；（3）乳头状肾细胞癌。