人错配修复基因 ( mismatch repair，MMR) 的主要功能是对 DNA 链中因某些原因造成的错误配对进行修复。 目前已知 MMR 主要有 hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPMS2等。 它们能够识别和修复在 DNA 复制过程中因插入、缺失或单核苷酸突变形成的错配，从而大大减低基因组微卫星不稳定性 ( MSI) ，维持基因组的稳定性。

因此人类若缺失错配修复基因的功能，会引起 MSI，进而产生不同种类癌症，其中最常见的是肠癌，包括遗传性非息肉病性结直肠癌 ( HNPCC) 或散发性 MSI 阳性结直肠癌。此外

HNPCC 患者还对一些肠外癌如子宫内膜癌、胆囊癌、胃癌等高度敏感。也有研究表明MSI的肠癌对化疗敏感度明显下降、 患者抗肿瘤免疫应答能力也常常下降 ,目前正在进行有关对 MMR缺陷和 MSI患者新的治疗方法的研究。

我们科对外检的肠癌标本常规进行MMR，包括这四种hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPMS2的免疫组化检测。已经有文献证明免疫组化是一种方便、 敏感、廉价的检测方法 ,可用作 HNPCC或散发性 MSI 阳性结直肠癌的首选筛查方法。