63岁，男性。

肾实质内肿物，体积8*7*6.5cm，切面呈多彩状，侵犯肾纤维膜、肾周脂肪囊、肾盂。

患者是否有皮肤平滑肌瘤的病史？

非常有意思并且罕见的肿瘤。

低倍镜不甚清楚，但是高倍镜组织学特征提示可能是与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征（Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma，HLRCC）相关的肾细胞癌。

肿瘤细胞可呈乳头状，管状，管-乳头状和实性生长，瘤细胞胞浆宽阔，强嗜伊红，非常特征性的可见到类似于病毒包涵体样的橘红色巨核仁伴核仁周空晕，此为诊断该肿瘤的特征性组织学标志。（几张图片的高倍观可见特征性的核仁特征）。

瘤细胞不表达CK7，CK20，CD10，TFE3，HW-CK，与集合管癌和乳头状肾细胞癌明显不同。肿瘤常分期较高，浸润至肾门及肾周组织。肿瘤具有侵袭性生物学行为，常见淋巴结和远处器官转移。

HLRCC是一种常染色体显性的家族性综合征，常发生皮肤和子宫平滑肌瘤以及肾脏肿瘤，可能先后或同时发生。病变与延胡索酸水和酶（fumarate hydratase，FH，1q42.3-q43）基因突变有关，男女均可发病，平均发病年龄40岁（17-75岁）。

参考文献：

Merino MJ,Torres-Cabala C,et al.The Morphologic Spectrum of Kidney Tumors in Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma (HLRCC) Syndrome.Am J Surg Pathol 2007;31:1578–1585

因为图片拍的有些仓促，部分图片不是很清楚，还请谅解，希望各位老师积极发言。