女，44岁，因“发现右大腿后侧肿物并进行性增大伴疼痛半年”入院。

术中见肿物位于股二头肌间，右坐骨神经于瘤体中间穿过，与肿瘤紧密相连，没有间隙。

大体所见：肿物一个16x11x8cm，表面附皮肤组织19x14cm，肿物切面灰白、质中、结节状，近中央可见一淡黄色坏死区域2.5x2cm。

鉴别诊断：

1、去分化脂肪肉瘤（dedifferentiated liposarcoma)：CD34+,CK可灶性+，CDK4+；
2、上皮样变异型粘液性纤维肉瘤（epithelioid variant of myxofibrosarcoma)：VIM+,CD34-,CK-
3、上皮样恶性外周神经鞘瘤（epithelioid MPNST）：S100+
4、血管肉瘤（angiosarcoma）：CD31+
5、滑膜肉瘤（synovial sarcoma）: SYT基因易位 （本例FISH检测：SYT基因未见易位（0%，参考阈值>10%，可排除！！）

上皮样肉瘤在软组织肿瘤分类中属于分化不确定的肿瘤，分为“远端型”和“近端型”。
远端型：青少年和年轻成人；常见于手指、掌、腕和前臂屈面，其次为膝部和小腿、四肢近端、踝、足和足趾；真皮和/皮下,肌腱和/或筋膜；中心坏死，肉芽肿样结节形成，细胞轻度异型。
近端型：好发于老年人，骨盆、会阴和生殖道，多结节状，细胞异型性明显，有明显核仁，常见横纹肌样细胞甚至以此类细胞为主。

近端型上皮样肉瘤似乎临床侵袭性强，对多种治疗方法无反应、较早死于肿瘤，而普通型的上皮样肉瘤的行为更为惰性，少数肿瘤组织学上既有典型的上皮样肉瘤又有近端型上皮样肉瘤的特点，常见肿瘤性坏死，但很少形成经典的上皮样肉瘤的肉芽肿样结构。

本例特点：
发生于老年人
大腿深部软组织，但不在生殖器周围
未见典型的肉芽肿结构
细胞异型性明显，组织形态多样
病史：2年前曾手术切除，1年半复发

          近端型？

上皮样肉瘤与INI-1

INI-1基因定位于染色体22q11.2，包含9个外显子，其外显子2包含一个隐藏的剪接位点，使得在所有组织中均表达为异位剪接产物。
INI-1蛋白是哺乳动物SWI/SNF复合物的组分，以ATP依赖的方式改变染色质的结构，INI-1蛋白的功能和在恶性转化中的作用仍不十分清楚。
INI-1 广泛表达于正常细胞的细胞核，并可用免疫组化方面检测得到研究表明，无论是经典型还是近端型的上皮样肉瘤，超过80%的病例缺乏INI-1的表达（>90%的瘤细胞阴性）。

注：以上资料来自供片单位幻灯片。

名称：图1
描述：1

名称：图2
描述：2

名称：图3
描述：3

名称：图4
描述：CD31

名称：图5
描述：CD34

名称：图6
描述：CK19

名称：图7
描述：S100

名称：图8
描述：VIM

名称：图9
描述：CDK4

名称：图10
描述：INI-1

免疫组化结果：

阳性：VIM, CD34, CK8, CK19
阴性：S100, MYOD1, SMA, HHF35

综合免疫组化结果：CK+,CD34+,INI-1-
诊断：(右大腿) 上皮样肉瘤。

本例难度确实很大，咳！摸不着头脑！看了许久，也只能大概猜测如下：

1、间变性大细胞淋巴瘤；

2、Langerhans cell sarcoma；

3、炎症型恶性纤维组织细胞瘤（细胞异型性不够，且未见明显的组织细胞）；

4、FDCS；

5、肌上皮癌；

6、髓系肉瘤；

7、组织细胞肉瘤；

 还老师哦~~~

本次读片会结果将于7月13日召开，也只能慢慢等待啦！不过我届时会及时告知大家免疫组化结果及最终诊断。