系里很快要购进一台Ion Torrent公司今年推出的个人化操作基因组测序仪（Personal Genome machine，PGM）,在这里给大家简单介绍一下。

测序技术近年来突飞猛进，从第一代的Sanger测序法，包括目前仍广泛应用的荧光自动测序仪，到近些年发展起来的高通量的第二代测序技术，包括454， S olexa和 SOLiD ，已日益成熟并商业化；再到最新的以单分子测序为特点的第三代测序技术，实在是让人惊叹这些研发人员的聪明才智和创造性。Ion Torrent推出的这项技术属于革新性的半导体测序技术，口号是“芯片就是测序仪”，是一种“通过合成的测序”（sequencing by synthesis）。

原理简单来说就是使用半导体传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进行实时的测定。芯片上密布了数百万个微孔，每个微孔都是单独的反应器，包括一个待测序的DNA模板片段。加入一种dNTP后，如果加入的这一种dNTP和模板中的引导核苷酸互补，就会形成互补链。在这一过程中释放出一个氢离子，引起PH值的改变，从而激发芯片感受器，表明发生了一个反应。因此能够将遗传信息（DNA）直接翻译成数码信息（DNA序列）。

这种技术的优点是1）不需要修饰核苷酸，也不需要激光器或光学检测设备；2）快速：在2小时内能够得到从10Mb到1Gb以上的序列；3）实惠。

这种技术的限制性是1）对于模板上有同一个核苷酸，如GGGGG的长重复序列时，较难准确计算；2）和其它的测序技术相比，读的序列长度比较短。目前是每个run可以读200bp。

但对于在分子病理上的应用，这点限制性影响不大。因为我们一般来说不会去做大规模的测序，而主要集中在肿瘤相关基因的测序，包括扩增子测序、转录组测序、甲基化分析；以及微生物测序等等。这些PGM都完全能够胜任，并且快速、高效、准确。

等仪器到了使用以后，可以给大家再介绍更多的实际应用。

期待！