2.1     遗传性弥漫性胃癌 第4版分类中，将遗传性弥漫性胃癌（hereditary diffuse gastric cancer, HDGC）作为一章进行详细介绍。HDGC是一种常染色体显性遗传癌易感综合征，组织学特征为印戒细胞性（弥漫性）胃癌和小叶性乳腺癌。主要与CDH1基因（位于16q22.1，16个外显子，编码蛋白为E-cadherin）的胚系突变有关。第4版分类采用了国际胃癌联合会（international gastric cancer linkage consortium，LGCLC）于1999年制定的诊断标准（如表1）和CDH1筛选标准（见表2）。几乎所有病例均呈多灶性分布（从一到数百灶，范围从0.1mm~10mm，绝大部分小于1mm）的黏膜内印戒细胞癌（T1a），癌细胞E-cadherin免疫染色强度减弱或呈阴性。癌灶可累及胃的任何解剖部位，但常限于黏膜内。因此取材范围要从食管粘膜一直到十二指肠黏膜(全部胃黏膜)。患者年龄从14岁~85岁，癌前病变有原位印戒细胞癌及印戒细胞paget`s样蔓延。CDH1完全沉默患者，80岁前患胃癌者中，男性约有67%，女性约有83%；女性患者约39%伴发乳腺癌。若癌组织局限于黏膜内，全胃切除后预后良好。

参见临床与实验病理学杂志2011年7期专家论坛周晓军和樊祥山的WHO分类2010版解读

(A) In situ signet ring cell carcinoma: gland with intact basement membrane lined by signet ring cells, with hyperchromatic and depolarised nuclei. (B) Pagetoid spread of signet ring cells below the preserved epithelium of one gland (arrow heads). (C) Focus of invasive intramucosal carcinoma T1a, constituted by signet ring cells (arrows), in the lamina propria.

--J Med Genet 2010;47:436-444

诊断原位印戒细胞癌一定要有异型性才行。标记E-cadherin比较有用

请问版主，CDH1基因哪儿可以做，血细胞也可以做吗？

学习了，么有见过

在学校时听老师讲过，但没见过，学习了。

曾经在诊断病理学杂志上看到过一篇文章，作者通过一系列的工作得出的结论是球样异型增生是印戒细胞癌的癌前病变。时间有点长，是哪一期记不清了。

真的受教了。长期潜水是有好处的

 学习了，谢谢