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B细胞中的Ig基因和T细胞中的TCR基因的重排是淋巴细胞的基本特征之一。基因重排指的是不同的淋巴细胞的Ig或者TCR片段在细胞分化过程中发生的重新排列组合。正常淋巴细胞未受任何刺激情况时,其基因重排是随机的,细胞表现为多家族和多克隆性,具有发挥各种细胞免疫作用的潜能。而在淋巴瘤发生过程中,在肿瘤特异抗原或肿瘤相关抗原刺激下,淋巴细胞某一个或几个TCR或Ig基因家族会发生针对性和选择性重排,导致TCR或Ig基因单克隆性表达,使淋巴细胞呈现为克隆性增殖,导致在淋巴结、外周血或者骨髓细胞中出现1个或2个主要淋巴细胞克隆,为单克隆性。TCR和Ig基因家族的单克隆重排是淋巴瘤细胞群的重要特征,用于辅助诊断淋巴瘤。
Ig和 TCR各自包含有众多的基因家族,每个家族都具有不同的基因片段,Ig家族包括有IgH、IgK和IgL,TCR基因家族包括有TCRG、TCRB、TCRA和TCRD,临床检测主要以检测B淋巴细胞的IgH、以及T淋巴细胞的TCRG。在B-细胞检测中增加IgK及在T-细胞检测中增加、TCRB和TCRD的检测可以大大提高阳性检出率, 减少假阴性率. 一般建议同时检测.而IgL、TCRA重排克隆性重排检出率低,且重排类型有限,故临床重排意义不大。在B细胞分化过程中,IgH最早发生重排,大约90%的B细胞都有发生IgH重排,故在对高度疑似B细胞淋巴瘤的样本进行检测时,最初选择IgH重排检测,大约能检出91%的B系淋巴瘤。TCRG重排发生仅在TCRD之后,在所有T细胞同样有90%的发生重排,且TCRG基因结构简单,研究得也非常清楚,只需要很少的PCR反应就能检测出全部可能的重排,当TCRG配合TCRB检测时,能检测绝大部分的T系淋巴瘤。对于Igh结果判读需注意:Ig基因重排检测阴性并不能完全排除不是单克隆。在下列情况下会出现假阴性结果:1)检样中多数为多克隆的B细胞,只含有少量的单克隆B细胞。2)DNA降解或所提取的DNA不足量3)DNA扩增所采用的引物不适合4)成熟B-细胞的体细胞高突变,尤其在滤泡性淋巴瘤中5)IgH基因缺失(10%)6)前驱B细胞中的寡克隆重排和持续重排