诊断：Gaucher病。

发病机制  Gaucher病是一种少见的先天性脂质代谢性疾病。因先天缺乏葡萄糖脑脂酶如β-葡糖苷酶,使葡糖脑苷脂的水解发生障碍,致使脑苷脂蓄积在单核巨噬细胞内。由于此酶在不同的脏器其活力不同,器官内脑苷脂沉积的程度也不同,脾脏内该酶活力最低,所以脾脏内脑苷脂沉积最明显,其次是肝脏、骨骼、神经系统、淋巴结。

临床表现 由于脑苷脂不断沉积,病情逐渐加重,早期症状不明显,仅有轻度贫血及脾肿大,中期症状加重并出现肝肿大,低蛋白血症,水肿,腹腔积液,皮肤黏膜茶黄色,脾功能亢进致血小板、红细胞、白细胞减少,晚期相继出现骨骼病变。

病理特点

(1)肉眼所见:脾脏常显著肿大,重达8000g。质地坚实。切面均一呈灰红色,油脂状,有时可见灰白色条纹、斑点或结节,为组织细胞局限性增生的结果,白髓萎缩而不清楚。

（2）光镜:脾索和脾血窦内充满弥漫性或结节性排列的特征性Gaucher细胞,这些细胞体积大,20~100μm,细胞核小,1~2个,居中或偏位。细胞质丰富,微嗜酸性,可见皱纹纸样平行排列的细条纹,偶见吞噬的红细胞。

(3)电镜:可见Gaucher细胞质内有许多直径达70nm的小管状包含物,相应于光镜下的皱纹纸样表现,这种小管状结构由葡萄糖神经酰胺(一种葡萄糖脑苷脂)组成。

(4)特殊染色:细胞胞质呈PAS(抗淀粉酶消化)、苏丹黑、普鲁士蓝和酸性磷酸酶阳性反应,普通的脂肪染色和抗酸染色阴性反应。CD68、AACT阳性,进一步说明Gaucher细胞为单核巨噬系统细胞。

(5)辅助检查:Hb下降,RBC、WBE、BPC减少,B超、CT示肝脾肿大,X线晚期有骨骼病变,骨髓穿刺找到Gaucher细胞,外周血中不见Gaucher细胞。

鉴别诊断

1、Niemann-pick病  本病是由于神经鞘磷脂酶先天性缺陷导致神经鞘磷脂在组织内蓄积的常染色体隐性遗传性疾病。A型Niemann-pick病肉眼见脾脏显著肿大,但肿大程度不如Gaucher病。镜下见脾索内聚集许多透光的泡沫状组织细胞,体积较Gaucher病细胞略小。冷冻切片氢氧化钠酸性氧化苏木精染色和胆固醇染色阳性。电镜下可见胞质内含有许多充满同心圆板层排列髓磷脂结构的次级溶酶体,有时板层平行排列呈栅状,形成所谓的斑马体(zebra bodies),可与Gaucher病鉴别.

2、蜡样质组织细胞增生症  这是由于各种原因引起含蜡样质泡沫状组织细胞良性增生性病变。临床表现为肝脾肿大和淋巴结肿大、紫癜或出血倾向、贫血、血小板减少、神经系统症状和肺部条纹状浸润。呈良性经过。镜下见红髓扩大,脾索和脾血窦内充满良性表现的组织细胞,细胞质丰富,呈泡沫状,有些细胞内可找见圆形、卵圆形或杆状浅棕色或黄褐色颗粒,染色呈海蓝色。

3、组织细胞增生性疾病  (1)Langerhans细胞组织细胞增生症中的Hand-Schüller-Christian病和Lettere-Siwe病偶尔可累及脾脏。引起脾肿大。光镜下见红髓弥漫性或结节状浸润,病变由组织细胞、嗜酸性粒细胞、多核巨细胞和纤维母细胞等成分组成。Langerhans组织细胞中等大小,核有凹陷、折叠、扭曲或分叶,常有纵沟。免疫组织化学染色表达S-100蛋白和CD1a。Gaucher细胞S-100蛋白阴性。(2)恶性组织细胞增生症,本病常累及脾脏,脾脏常显著肿大,可重达3800g，切面暗红色,无结节形成。光镜下示红髓充血,脾血窦和脾索内散布着许多不典型组织细胞。胞质内可找到吞噬的红细胞和其他血细胞。

4、脾白血病、淋巴瘤均可累及脾脏 大体上典型表现为脾脏肿大,切面均匀一致暗红色,牛肉样外观,白髓不明显。镜下血象、骨髓、切片均可见异常白血病或淋巴瘤细胞,临床有发热、贫血、出血等症状。

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