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名称: | |
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符合下列两条或两条以上者即可诊为NF-1型:
——6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑;
——2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;
——腋窝或腹股沟区雀斑;
——视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤;
——2个或2个以上虹膜错构瘤;
——特征性的骨性病变,包括蝶骨发育不良,假关节或长骨骨皮质变薄;
——直系一级亲属中有NF-1家族史;
有以下任何一种异常表现的即可诊为NF-2型:
——CT或MRI显示双侧听神经瘤;
——有家族史直系一级亲属患NF-2,以及单侧听神经瘤;
——至少有以下病变中的两个:神经纤维瘤;脑膜瘤;胶质瘤;雪旺氏细胞瘤
(神经鞘瘤);青少年晶状体后包膜下混浊。
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