BCIE又称表皮松解性角化过度，是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，以形成红斑、水疱及角质层增厚为特征。遗传学的连锁分析、基因突变和 转基因小鼠的研究都表明BCIE是由K1和K10基因的中央保守区发生突变所致，其突变大多位于1A和1B区的α螺旋末端序列，目前认为突变的“热点”为 1A中的H1和HIP,L12和2B中的HTP。1A和1B区是与角蛋白丝聚集相关的高度保守区域,在维持细胞的完整性上有重要作用。此区域的突变虽然不 影响二聚体的形成，但导致角质形成细胞内的张力丝排列异常，使角蛋白聚集成块，细胞内水肿，导致表皮松懈。杆状结构域螺旋范围的突变通常导致严重的临床表 型。通常位于角蛋白杆状区域保守的羧基末端、非头段和尾段或连接区域的突变导致的临床表现较轻或不典型。K1或K10 2B区域的突变通常导致的临床表现为环状表皮松解性鱼鳞病。