又称肝核豆状变性综合症，是一种常染色体遗传性铜代谢障碍疾病，由于13号染色体的ATP7B基因的突变引起其所编码的铜转运蛋白的功能异常，造成患者机体内铜的异常沉积。患者由于铜的重金属毒性累积程度的不同，发病年龄从3岁到50多岁，可表现为肝脏、神经和精神疾病。大多数种族中WD的发病率为1/30,000，携带者率为1/90，在中国的发病率较高，约为1/10000。

    病人的基因诊断方法：间接诊断-先证者家系分析；直接诊断—ATP7B基因基因测序，常见位点R778L,P992L和T935M。

    直接基因检测举例：患者男性，肝穿病理学出现肝脏的界面炎症和早期纤维化，肝细胞空泡变性和脂肪变性，病毒学检测阴性。二十四小时尿铜增高，血铜蓝蛋白无明显降低（外院）。