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- 男/38岁 小脑发育不良性节细胞瘤（Lhermitte-Duclos) 上海第一人民医院病理科提供
| 以下是引用天山望月在2010-4-14 21:30:00的发言：
谢谢金主任！好病例层出不穷，金老师收藏了这么多好病例！ 低倍看，基本还有分层结构，细胞排列有一定的极像，常会考虑局部皮层发育不良或反应性病变。不知和大脑皮层发育不良（FCD）有没有相似之处？即见到一些发育不良的节细胞。明天要查查书了。呵呵 |
- 当你有选择的时候，不是选择正确的，而是选择不让你后悔的!
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小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of cerebellum,lhermitte-duclos
disease）又称lhermitte-duclos病（ldd）， 1920年由lhermitte与duclos首先发现 ，被认为是小脑神经节细胞过度增生而取代颗粒细胞与蒲肯野细胞形成的错构瘤瘤样病变。近年分子生物学研究发现： ldd常合并有
cowdon综合征，为一种常染色体显性遗传病，表现为全身黏膜、皮肤多发性错构瘤与肿瘤。该病极少见，发病年龄不等，平均
34岁。临床主要以颅高压症状与脑积水为主要表现，后期可有小脑症状与颅神经受损表现。影像学特点：头颅
mri有特异性：受累的小脑皮层增厚，呈异常的分层结构，t1加权像为沿小脑沟回走行，低信号和等信号相互交替的分层结构，
t2加权像为高信号和等信号交替，注药后无加强。ct表现为等、低混杂信号，有轻度占位效应，可造成四脑室移位和梗阻性脑积水。病理学特点：表面呈黄白色，质地硬，血供不丰富，镜下见小脑半球白质
减少，由颗粒层异常增生的神经节细胞构成。颗粒细胞与蒲肯野细胞明显减少，分子层由内含较多的有髓神经纤维，增生的神经节细胞的轴突朝着皮质方向平行排
列。
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Cowden病和小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病是由PTEN胚系突变所致的常染色体显性遗传病，其特点为累及三个胚层的多发性错构瘤；毛根鞘瘤、高发的乳腺癌、甲状腺非髓样癌、子宫内膜癌、成人Lhermitte-Duclos病/小脑发育不良性节细胞瘤。
小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病是由发育不良的神经节细胞构成的良性小脑肿块，组织学改变相当于WHO I级。
同义词： 小脑颗粒细胞肥大、小脑皮质弥漫性肥大和小脑节细胞瘤病。
免疫组化：发育不良的神经元SYN阳性。普肯耶细胞抗原Leu-4、L7、PEP19和钙结合蛋白少部分大型非典型节细胞阳性，但大部分神经元阴性，提示只有一小部分神经元起源于普肯耶细胞。很多发育不良细胞中PTEN蛋白表达缺失，而磷酸化的Akt、S6表达增高，这预示细胞体积增大缺少细胞凋亡。
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本帖最后由 于 2010-04-11 22:26:00 编辑
患者无外伤病史。
病理诊断：小脑发育不良性节细胞瘤（非肿瘤性病变，WHO I 级）
与PTEN基因突变有关，是PTEN错构瘤综合征家庭成员之一（见下列文献）。
PTEN hamartoma tumor syndromes
The PTEN hamartoma tumor syndromes (PHTS) are a collection of rare clinical syndromes characterized by germline mutations of the tumor suppressor PTEN. These syndromes are driven by cellular overgrowth, leading to benign hamartomas in virtually any organ. Cowden syndrome (CS), the prototypic PHTS syndrome, is associated with increased susceptibility to breast, thyroid, and endometrial cancer. PTEN is located on chromosome 10q22–23 and negatively regulates the prosurvival PI3K/Akt/mTOR pathway through its lipid phosphatase activity. Loss of PTEN activates this pathway and leads to increased cellular growth, migration, proliferation, and survival. Clinical management of patients with PHTS, particularly those with CS, should include early and frequent screening, surveillance, and preventive care for associated malignancies. Concomitant with improved understanding of the biology of PTEN and the PI3K/Akt/mTOR pathway, inhibitors of this pathway are being developed as anticancer agents. These medications could have applications for patients with PHTS, for whom no medical options currently exist.
MRI示特征性改变。
名称：图1
描述：图1
名称：图2
描述：图2
- xljin8
| 以下是引用海浪信使在2010-4-11 0:30:00的发言：
病变区与周围脑组织分界较清楚，无明显浸润迹象；病变区分为细胞疏松区和细胞较密集区，疏松区以毛细胞星形细胞样细胞为主，可见rosenthal纤维；细胞密集区可见少突样细胞；分裂象不易见；无坏死。 1、毛细胞型星形细胞瘤（已被金老师否了） 2、慢性反应性胶质增生（外伤史？） 3、节细胞胶质瘤 4、小脑发育不良性节细胞瘤？！ 5、少突星形细胞瘤？（自己先否了） 依据细胞的密集度，个人倾向非肿瘤性病变——慢性反应性胶质增生，不知道患者有无外伤史？GFAP、PTEN、syn表达如何？需除外L-D。
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再加一个鉴别诊断：小脑脂肪神经细胞瘤。与本病例形态学不是很相符。
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本帖最后由 于 2010-04-11 12:55:00 编辑
病变区与周围脑组织分界较清楚，无明显浸润迹象；病变区分为细胞疏松区和细胞较密集区，疏松区以毛细胞星形细胞样细胞为主，可见rosenthal纤维；细胞密集区可见少突样细胞；分裂象不易见；无坏死。
1、毛细胞型星形细胞瘤（已被金老师否了）
2、慢性反应性胶质增生（外伤史？）
3、节细胞胶质瘤
4、小脑发育不良性节细胞瘤？！
5、少突星形细胞瘤？（自己先否了）
依据细胞的密集度，个人倾向非肿瘤性病变——慢性反应性胶质增生，不知道患者有无外伤史？GFAP、PTEN、syn表达如何？需除外L-D。
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