楼主 发表于 2007-06-11 21:25|举报|关注(0)

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从蛋白质、mRNA和DNA水平上诊断疾病，形成当今医学上疾病的分子诊断。分子诊断概括地讲，是揭示疾病的外源性基因在体内的出现和存在，以及内源性基因突变（DNA）及其表达（mRNA）和表达产物（多肽、蛋白质）的异常。外源性基因进入体内，来源于异体移植、感染和基因治疗；内源性基因突变包括基因扩增（如乳腺癌Her2/neu基因扩增）^[4-5]、基因丢失（如完全性水泡状胎块的母源染色体丢失^[6]）、基因易位（如套细胞淋巴瘤^[7]（图7-1、7-2）、尤文氏瘤/原始神经外胚层瘤的融合基因^[8]）以及基因突变（如胃肠道间质瘤的c-kit或PDGFRA基因的突变^[9]）等。

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